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FEDERACION MEXICANA DE ENFERMEDADES RARAS
¿Qué es una enfermedad rara?
Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general. Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 5 personas de cada 10,000. Sin embargo, este estatus puede variar con el tiempo, y también depende del área geográfica considerada. Durante años, el SIDA se consideró una enfermedad extremadamente rara, después pasó a ser rara y ahora es una enfermedad cada vez más frecuente en algunas poblaciones. Una enfermedad genética o viral puede ser rara en una región, mientras que puede ser frecuente en otra región. La lepra es una enfermedad rara en Francia, pero es común en África Central. La talasemia, que es una anemia de origen genético, es rara en el Norte de Europa, mientras que es frecuente en la región del Mediterráneo. La “enfermedad periódica” es rara en Francia, mientras que es común en Armenia. También existen muchas enfermedades cuyas variantes son raras.
¿Cuántas enfermedades raras existen?
Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han encontrado de seis a siete mil enfermedades raras, y cada semana se describen cinco enfermedades raras nuevas en la literatura médica. Este número también depende de la precisión en la definición. Que un patrón sea considerado único depende del estado de nuestro conocimiento, de la precisión de los resultados de los análisis biológicos y clínicos y de la manera en la que elegimos clasificar las enfermedades en general. Algunas enfermedades relacionadas pueden considerarse como una entidad propia (se agrupan) o bien pueden subdividirse y clasificarse como trastornos diferentes (se escinden). Esta complejidad se ve reflejada en las diferentes clasificaciones de enfermedades raras que proporciona Orphanet.
¿Cuál es el origen de las enfermedades raras?
Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras están causadas por defectos genéticos. Por ejemplo, hay enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades auto-inmunes y otras intoxicaciones muy poco frecuentes. Todavía hoy, la causa sigue siendo desconocida para muchas de estas enfermedades.
¿Cuáles son las características de una enfermedad rara?
Las enfermedades raras (ER) son enfermedades crónicas graves, muchas de ellas con peligro de muerte. Pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia, es el caso de la Atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las condrodisplasias o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50 % de las ER pueden aparecer durante la edad adulta, como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides. Existe un déficit de conocimiento médico y científico en el campo de las ER, que debe mejorarse. Estas patologías han sido ignoradas durante mucho tiempo por médicos, investigadores y políticos, de hecho, no había ni siquiera una política ni programas de investigación científica en el campo de las enfermedades raras hasta hace algunos años. Para la mayoría de ellas no existe un tratamiento efectivo, sin embargo el cuidado apropiado puede mejorar la calidad de vida del paciente y aumentar la esperanza de vida. Aun así, hay que destacar que se han conseguido progresos espectaculares para algunas enfermedades, por lo que no es el momento de tirar la toalla, muy al contrario, es el momento de intensificar los esfuerzos en investigación y en solidaridad social.
¿Cuáles son las consecuencias médico-sociales de las enfermedades raras?
Las personas afectadas por estas enfermedades se encuentran con un sin fin de dificultades para obtener un diagnóstico, información y para ser dirigidas a los profesionales calificados. Muchas de estas enfermedades están asociadas a deficiencias sensoriales, motoras, mentales y en ocasiones a estigmas físicos. Las personas afectadas por estas patologías son más vulnerables desde el punto de vista psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades podrían reducirse si se llevara a cabo una política adecuada. A causa de un insuficiente conocimiento científico y médico, existe un gran número de pacientes sin diagnóstico. Su patología sigue sin ser identificada. Estas personas son las que más sufren.
¿Se prevee una mejora en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras?
La esperanza no se pierde en la lucha por todas las enfermedades raras, y se esperan cambios significativos derivados del progreso científico, sobretodo del programa del genoma humano. De hecho, cientos de estas enfermedades pueden ahora orientarse y diagnosticarse mediante análisis de muestras biológicas. Para algunas enfermedades raras, se ha mejorado el conocimiento de la historia natural mediante la creación de registros de pacientes. Los científicos cada vez más están trabajando en red e intercambiando resultados de sus investigaciones, con lo que se consigue un trabajo más eficiente. Surgen también nuevas esperanzas de la aplicación de las regulaciones sobre medicamentos huérfanos. El apoyo a este tipo de investigaciones varía considerablemente de un país a otro, de hecho, son pocas las naciones que actualmente tienen programas políticos dirigidos específicamente a la investigación en enfermedades raras.
Las personas que integramos la FEMEXER trabajamos con pasión, entrega y determinación. Por ello, afrontaremos, siempre y de manera inmediata, cada reto que encontremos en nuestro camino. Nunca nos damos por vencidos. Somos un grupo de mexicanos que, de manera desinteresada, ayudará a que las cosas buenas sucedan. Nos gusta actuar con la verdad, y siempre estaremos a favor de ella.
En la FEMEXER, la salud y el bienestar de todos nuestros enfermos son nuestra gran pasión y nuestro único compromiso.
Servicios
Ofrecemos de manera gratuita a nuestros enfermos y sus familiares:
- información para orientar y apoyar a quienes padezcan enfermedades raras
- costeo de gastos para el enfermo y un acompañante cuando tengan que venir a la ciudad de México por asuntos relacionados con su enfermedad
- la más alta tecnología para certificar el diagnóstico que, en su caso, tuviera que ver con alguna de estas enfermedades
- y el más importante de nuestros servicios: si ya detectamos, contactamos, informamos y orientamos, el último paso que damos, por cierto, el más importante, es la canalización de los pacientes a las instituciones de salud correspondientes, con la finalidad de que reciban el tratamiento adecuado para la atención de su enfermedad.
Semblanza institucional
Nuestra institución fue conformada en abril de 2011 Esperamos trabajar durante muchos años a favor de quienes más lo necesitan y aunque sabemos que el camino será arduo, no descansaremos hasta alcanzar las metas que en salud, equidad y justicia buscamos para nuestros enfermos.
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