Queremos lograr que nuestros Niños y Amigos Metabólicos y sus familias no sufran discriminación alguna…
Quiénes Somos…
Somos una asociación civil sin fines de lucro, formada por padres de familia de niños con errores innatos del metabolismo (EIM) en nuestro país. Los EIM son defectos genéticos con herencia generalmente autosómica recesiva, es decir, que únicamente se manifiestan cuando el gen que lleva la alteración la transmiten al mismo tiempo– tanto la madre como el padre, quienes son portadores.
Estas enfermedades generalmente se deben a fallas en la síntesis o funcionamiento de alguna enzima de la que depende una ruta bioquímica del cuerpo. Dichos defectos impiden que los procesos bioquímicos se lleven a cabo adecuadamente y entonces se presentan desequilibrios con manifestaciones de intoxicación.
Nuestra Misión:
Ser una asociación inclusiva que fomente salud y bienestar a los recién nacidos en México Mediante la mejora continua al “Proceso de Detección y atención oportuna de los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) con la prueba de Tamiz Neonatal”, atendiendo de manera viable las enfermedades que recomienda la Academia Americana de Pediatría.
Nuestra Visión:
Que todos los recién nacidos en México con un Error Innato del Metabolismo (EIM) sean detectados oportunamente, tengan tratamiento y seguimiento sin que presenten secuelas el resto de su vida.
Objetivos Generales:
Nuestros objetivos son:
- Promover la educación y el bienestar social de las personas afectadas por errores metabólicos innatos,
- Estimular investigaciones científicas y médicas para nuestro apoyo, y
- Ayudar a canalizar la asistencia o rehabilitación a éste sector afectado.
Al final, nuestro objetivo último es contribuir a “la elevación de la calidad de vida de las personas con enfermedades metabólicas hereditarias, desde el nacimiento hasta la edad adulta”.
Objetivos Específicos:
- Apoyar y orientar a los padres cuyos hijos son diagnosticados con errores innatos del metabolismo.
- Difundir entre la comunidad médica la importancia del diagnóstico y tratamiento oportuno.
- Desarrollar mecanismos para hacer más accesibles las fórmulas y alimentos especiales para personas con errores innatos del metabolismo, al mismo tiempo que sensibilizar a los laboratorios y empresas que se dedican a producir dichas fórmulas y alimentos.
- Promover la apertura a la importación de los medicamentos, complementos, suplementos y alimentos especiales para pacientes con errores de metabolismo.
- Buscar estrategias para disminuir el costo de los tratamientos de estos pacientes.
- Promover los cursos de aceptación y desarrollo de vida para los enfermos de EIM, en una escuela para padres.
- Impartir a los familiares de los enfermos con EIM los talleres necesarios para conocer los medios de alimentación especial para sus enfermos.
- Informar a la población sobre la importancia de la realización correcta del tamiz neonatal para la detección oportuna de los errores innatos del metabolismo.
- Contribuir a modificar en su momento, la norma oficial mexicana sobre el tamiz neonatal, para salvar un mayor número de vidas.
Nuestro logotipo:
No es un dibujo al azar o una imagen sin significado. Nuestro logotipo es una hermosa forma de transmitir nuestro mensaje.
Si usted observa, la imagen forma una cadena de moléculas que se rompe en un punto dado, lo cual deja a un niño (al que posee una cadena rota de moléculas) en una situación de salud algo precaria. Con nuestro logotipo queremos comunicar, de una manera muy gráfica y patente, la sensación de urgencia, de que es necesario hacer todo lo posible para ayudar a este niño en especial.
DIRECCION MEDICA
DRA. LAURA ELIA MARTINEZ DE VILLARREAL
DRA. GABRIELA ELIZONDO
DRA. ENID RANGEL CORDOVA
Departamento de Genética, Facultad de Medicina, UANL.