DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
ENFERMEDAD RARA
Una Enfermedad Rara es una enfermedad que se presenta en forma poco frecuente.
En EUA se define como Enfermedad Rara a aquella que se presenta en menos de 200,000 personas.
Se conocen también como Enfermedades Huérfanas y la mayoría de estas son de etiología genética y están presentes durante toda la vida del paciente.
La definición de Enfermedad Rara no tiene que ver solo con el número de personas que tiene la enfermedad sino también con otros factores como la existencia de tratamiento adecuados o severidad de la enfermedad.
En Europa, la Comisión Europea de Salud Pública define Enfermedad Rara a
“Aquellas enfermedades que son amenazantes para la vida o crónicamente debilitantes y que son de tan baja prevalencia que se necesitan de esfuerzos combinados para su abordaje”.
ENFERMEDADES HUÉRFANAS
Enfermedad Huérfana es aquella en la que son poco frecuentes, severas y aunque exista tratamiento son de difícil diagnóstico y por lo tanto poco tratadas.
El Proyecto Genes Globales estima que existen alrededor de 300 millones de personas afectadas por una Enfermedad Rara.
La Organización Europea para Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que existen alrededor de 5,000 a 7,000 diferentes Enfermedades Raras en Europa, y que cerca del 8% de la población europea padece una Enfermedad Rara.
De estas sólo existe terapia para 4000 y el 80% de ellas tiene un componente genético.
Las Enfermedades Raras varían en cuanto a prevalencia entre las diferentes poblaciones, de tal manera que una enfermedad que es rara en algunas poblaciones puede ser frecuente en otras.
FRECUENCIA
Existen alrededor de 6,800 enfermedades de poca frecuencia conocidas como Enfermedades Raras que se cree afectan aproximadamente a 1 de cada 10 personas.
La mayoría de las Enfermedades Raras aparecen en los primeros años de vida y 30% de los niños con Enfermedades Raras fallecerán antes de alcanzar los 5 años.
La más rara de estas enfermedades es la Deficiencia de Ribosa-5-Fosfato Isomerasa con un solo paciente descrito hasta la fecha.
CARACTERÍSTICAS
La mayoría de las Enfermedades Raras son de origen Genético y por lo tanto Crónicas en un 80% se ha identificado el Gen causante de la enfermedad.
El resto de las Enfermedades Raras son de origen infeccioso o alérgico o debido a causas degenerativas o proliferativas.
Algunos síntomas de Enfermedades Raras aparecen en el nacimiento o en la infancia mientras que otros aparecen hasta la edad adulta.
RETOS
Por ser enfermedades de poca frecuencia son también poco conocidas no sólo por la población en general sino también por la comunidad médica, y por lo tanto son difícil o tardíamente diagnosticadas.
Hacen falta organizaciones de pacientes para aumentar el conocimiento, diagnóstico oportuno y tratamiento de estas enfermedades.
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En el 2002 se establece la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras en el Instituto Nacional de Salud en EUA para realizar investigaciones Clínicas y Biomédicas para el desarrollo de terapias para estas enfermedades, ese mismo año se firma el acta de “Desarrollo de Productos Huérfanos para el tratamiento de Enfermedades Raras”. Se propusieron iniciativas similares en Europa.
El primer día dedicado a las Enfermedades Raras fue organizado en Europa y Canadá al mismo tiempo en febrero del 2008.
Este día fue creado para aumentar la concientización acerca de las Enfermedades Raras y se realiza el último día de febrero de cada año.
Dra. Juana Inés Navarrete
Responsable del Tamiz de Pemex.