La Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos y la Escuela Nacional de Medicina y Homeopatía del Instituto Politécnico Nacional seguimos trabajando en favor de las Enfermedades Raras.

Una vez más en el Instituto Politécnico Nacional (IPN) a través de la Escuela de Medicina y Homeopatía (ENMH), llevamos a cabo el 6° Simposio de Tamiz Neonatal y Enfermedades Raras, el pasado 5 de junio del 2026.

Con la presencia del Mtro. Marco Antonio Martínez Silva, director de la Escuela Nacional de Medicina y Homeopatía, la M. en C. Elibeth Mirasol Meléndez, coordinadora de la Unidad de Aprendizaje de Biomedicina Molecular, docente de la ENMH-IPN y encargada de la organización académica del evento, el Senador Emmanuel Reyes Carmona, presidente de la Comisión de Economía e integrante de la comisión de Salud, del Dr. Zarhif Roberto Jaimes Contreras, subdirector de salud perinatal, del Centro Nacional de Equidad de Género Salud Sexual y Reproductiva, CNEGSSyR y el Mtro. Arturo García Gomar, Jefe del Departamento de Ciencias Médico Biológicas y Ciencias Sociales y Administrativas y representante de la Dirección de Estudios Superiores del IPN (DES); se realizó el 6° Simposio de Tamiz Neonatal y Enfermedades Raras consolidado como el evento más importante en esta materia. Este encuentro reunió a más de 800 estudiantes, quienes participaron activamente como ponentes, expositores de carteles de divulgación y asistentes, fortaleciendo el intercambio de conocimientos y la formación académica en torno al tamiz neonatal y las enfermedades raras.

El evento académico contó con el valioso apoyo del Senado de la República representado por el Senador Reyes, quien destacó el trabajo que impulsa en favor de las personas que viven con enfermedades raras y de sus familias. Durante su intervención, enfatizó la importancia de garantizar una atención integral para este grupo de pacientes mediante el fortalecimiento del marco legislativo y la aprobación de iniciativas que brinden certeza jurídica y promuevan servicios de salud de calidad.

Asimismo, hizo referencia al compromiso del Estado mexicano con la consolidación de un Sistema Nacional de Salud Universal y con el reconocimiento pleno de las enfermedades raras dentro del marco normativo, particularmente en la Ley General de Salud. Finalmente, exhortó a la comunidad estudiantil a reflexionar sobre los desafíos clínicos, científicos y sociales que enfrentarán en su futura práctica profesional y reiteró su compromiso de continuar trabajando de manera coordinada con la sociedad civil para impulsar acciones en beneficio de las personas afectadas por estas enfermedades.

El Dr. Zarhif Roberto Jaimes Contreras con una amplia experiencia en la coordinación del Tamiz Metabólico Neonatal y del Tamiz Auditivo Neonatal e Intervención Temprana, compartió con los asistentes el trabajo que desarrolla el Centro Nacional de Equidad de Género, Salud Sexual y Reproductiva (CNEGSSyR). En su intervención, destacó la importancia de sensibilizar a los médicos en formación para fortalecer sus capacidades en el diagnóstico oportuno y fomentar una cultura de prevención, enfatizando la responsabilidad ética y profesional que conlleva la atención integral de cada paciente. Asimismo, subrayó el papel fundamental que desempeña la sociedad civil en la construcción e impulso de políticas públicas orientadas a mejorar la atención y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.

El Mtro. Arturo García Gomar, en representación de la DES del IPN, dirigió un mensaje a la comunidad estudiantil en el que exhortó a las y los futuros médicos a profundizar en el estudio y análisis de las enfermedades raras y del tamiz neonatal, destacando su relevancia como herramientas fundamentales para el diagnóstico oportuno y la prevención. Asimismo, los invitó a asumir un papel activo como embajadores de los valores y la excelencia académica del Instituto Politécnico Nacional, promoviendo una atención médica basada en el conocimiento, la sensibilidad y el compromiso social.

Contamos con la presencia de médicos expertos como:

Dra. Melania Abreu González, Médico Genetista, Ponencia Magistral: Hiperamonemias Causadas por Acidemias, orgánicas y deficiencia de NAGS,

Dra. Ericka Vargas Quevedo, Médico Pediatra Internista, Ponencia Magistral

Tratamiento de Hiperamonemias con Ácido, Carglúmico y experiencia de la vida real.

Dra. Viridiana Arévalo Fragoso, Médico Genetista, Ponencia Magistral: Del tamizaje neonatal al diagnóstico familiar de enfermedades metabólicas congénitas

QFB. Rodrigo Reyna De Jesús, Especialista en Tamiz, ponencia magistral: Prueba de tamiz neonatal, primer paso para la prevención de la discapacidad.

La aportación académica de los médicos y/o especialistas es, sumamente importante ya que, mediante la ponencia de cada uno, se lleva a cabo sesión de preguntas y respuestas que abre el acercamiento entre médicos y estudiantes de medicina, como resultado logramos el contacto directo que sema al aprendizaje de Enfermedades Raras.

El trabajo realizado por los estudiantes de medicina va mucho más allá de la simple investigación sobre una enfermedad. Implica un involucramiento genuino con los pacientes y sus familias, en el que el aprendizaje académico se entrelaza con las experiencias de vida de quienes enfrentan estas condiciones. Este acercamiento no solo fortalece su formación profesional, sino que también promueve la sensibilización, la empatía y la concientización sobre la realidad que viven las personas afectadas, contribuyendo a la formación de médicos con una visión más humana e integral.

Durante el desarrollo de todo el evento se registró una asistencia de aproximadamente 200 médicos en formación como espectadores presenciales a lo largo de todas las ponencias magistrales, 545 personas que siguieron la transmisión en vivo en canal de YouTube de la ENMH-IPN, participaron 18 estudiantes en la modalidad de ponencia oral sobre Enfermedades Raras, distribuidos en 6 equipos integrados por entre 2 y 3 participantes cada uno, asimismo, se llevó a cabo la exposición de 37 carteles de divulgación, en los que participaron un total de 111 estudiantes, dando un total de 874 participantes.

Sinergia positiva es lo que hemos logrado entre secretaria de Salud, el Senado de la República, Médicos expertos, docentes, médicos en formación, pacientes, familiares, Asociaciones aliadas y amigas, la industria y la academia representada por el IPN. Gracias por ayudar a consolidar uno de los objetivos de Amigos Metabólicos

Mi más profundo agradecimiento a la Maestra Elibeth Mirasol y su equipo, al Ing. Felipe Wenzel Canto, por el desarrollo de la imagen de todos los Simposios. Hago extensiva mi gratitud y destaco el trabajo de organización, supervisión y selección de los participantes, así como el empeño de las y los estudiantes que, a través de las modalidades de exposición oral y presentación de carteles, desarrollaron valiosas investigaciones bibliográficas sobre enfermedades raras, contribuyendo al fortalecimiento del conocimiento científico y a la sensibilización sobre estos padecimientos.

En general a todos los involucrados como presidenta de la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, les reitero mi reconocimiento por su gran apoyo, dedicación, compromiso y esfuerzo.

NOS VEMOS EN EL 7MO. SIMPOSIO DE TAMIZ NEONATAL Y ENFERMEDADES RARAS.