Home > Con Video Incluido > PRIMER CASO REGISTRADO EN MEXICO DE CITRULINEMIA HACE 27 AÑOS

GUSTAVO CITRULINEMIA

GUSTAVO CITRULINEMIA

 Gustavo Aguilar Becerra

Enfermedad metabólica producida por una enzima defectuosa

Es un trastorno metabólico en el que existe un déficit de la sintetasa del ácido argininsuccínico, una enzima necesaria para la incorporación del amoníaco en el ciclo de la urea. La concentración en orina y sangre de citrulina es muy elevada. La excreción de urea es generalmente normal, pero en esta patología es debida, al igual que en otras alteraciones del ciclo de la urea, a que la enzima alterada no consigue catalizar la reacción correspondiente. Sin embargo, sí es capaz de actuar sobre una concentración suficiente de sustrato, por lo que, al producirse una acumulación de éste inmediatamente antes de la reacción bloqueada, se alcanza un umbral que permite que la reacción prosiga y, por tanto, continúe el ciclo hasta su producto final, que es la urea. La arginina en la alimentación incrementa la excreción de citrulina en estos enfermos. De igual forma el benzoato ingerido desvía al nitrógeno de amonio hacia hipurato por medio de la glicina.

En el hígado de los pacientes afectos de una citrulinemia se observa una notable disminución de la actividad de la argininsuccinato-sintetasa (ASS). Esta alteración ha sido también puede de manifiesto en el cerebro y en fibroblastos en cultivo.

Existen dos tipos de citrulinemia descritos hasta ahora. La Citrulinemia Tipo I (citrulinemia clásica) puede ser diagnosticada durante los primeros días de vida, y es diagnosticada en 1 de cada 57,000 nacimientos. La Citrulinemia Tipo II se ha diagnosticado principalmente en Japón, Este de Asia, y Medio Oriente. Este tipo de citrulinemia es más rara y es diagnosticada aproximadamente en 1 de cada 100,000 a 230,000 individuos de estas regiones.

TESTIMONIO VIVENCIAL  Rosa Marìa Becerra Batres (madre de Gustavo Aguilar Becerra)

Embarazo normal de 9 meses
el 21 de marzo de 1983 nace Gustavo con problemas no le encuentran nada no llora al momento se ve amoratado pregunto por qué me contestan le estamos sacando las flemas tarda en llorar me lo entregan normal al siguiente día nos vamos a casa el niño presenta a los ocho días vomito y color amarillento el color tarda como 15 días y desaparece y a partir de esa fecha el niño presenta los vómitos cada vez más frecuentes se le cambia de leches y se le sigue dando pecho pero los vómitos son cada vez más frecuentes empiezan estudios y no le encuentran nada por decisión propia de ambos padres se le retiran la leche y empieza el niño a tomar atole de harina de arroz en agua o arroz cocido con alimentos de acuerdo a su edad ya disminuye el vomito pero en cuanto se satura de Alimento vuelve el vomito.
se visita a varios pediatras esta en el seguro social y de igual manera en hospitales particulares y no encuentran el motivo del vomito a los ocho meses presenta una crisis de llanto y lo internan para hacerle estudios en el hospital la raza el neurólogo le hace una tomografía y me explica el niño tiene una atrofia cortical leve que consiste en que el niño iba tardar en hablar en caminar con retrasó en todo pero que con el tiempo lo aprendería pero el vomito seguía lo llevo con un pedíatra me sugiere que le hagan estudios genéticos lo llevamos al hospital del imán ahora inp le empiezan hacer estudios desde los ocho meses y no encuentran nada también en la raza y no encuentran el motivo del vomito y pasan los años en estudios y hospitales el niño camina a los cuatros años con muchos problemas pero lo logra sus movimientos son muy torpes y se fractura un brazo no mide peligro pero los vómitos siguen cuando cumple los 5 años tengo cita con el neurólogo del imán y me empieza a preguntar el doctor como a evolucionado el niño desde que nació y le manda hacer por primera vez el estudio de amonio en el hospital de nutrición y sale positivo y a partir de ese estudio y la dieta y los medicamentos Gustavo deja de vomitar lo tratan de acuerdo a los conocimientos que estados unidos les proporciona la psiquiatra lo empieza a tratar por qué se vuelve imperativo lo llevo a escuelas especiales para que lo ayuden en su lenguaje en su motricidad fina y gruesa por que presenta en retrasó de 3 años cuando cumple 6 años lo llevo al kínder pero no lo toleran por impertinente hasta que una conocida me da la oportunidad de tenerlo un año a los 8 lo llevo a la primar ia me reprueba el primero la maestra me recomiendo un grupo de lento aprendizaje mas aparte una asesoría de psicólogas especializadas y logramos que pase a segundo con el apoyo y su dieta repite segundo y pasa a tercero y gracias a su esfuerzo de doctores maestros papas y la familia sobre todo su hermana que fue mucho apoyo para que el siguiera estudiando la primaria en la escuela normal a los 15 años y también hacemos lo posible para que estudie la secundaria pero por la edad no le permiten en secundaria normal y querían que se fuera a la nocturna pero fui a la secretaria para que le dieran la oportunidad por su problema de retrasó y gracias adiós me dieron el permiso explicando su problema y fue aceptado en la secundaria con apoyo de los maestros a los 16 se fractura el codo y lo operan después fue mordido por un perro en los testículos y por el susto se le des trampa el amonio y es la primera vez que lo internan por la alta de amonio desde los 5 años que diagnostican el amonio siempre Gustavo a cuidado su dieta con muchos trabajos y limitaciones termina la secundaria y aprende a tocar la batería posteriormente a los 19 años estudia un año de computación y me aclara el que ya no puede seguir lo dejo descansar pero como tenemos una farmacia él se dedica a ayudar en el negocio actualmente trabaja y juega fútbol y en el juego le fracturan la pierna y lo operan en lomas verdes y a los 8 días se le descontrola el amonio y se interna en nutrición y gracias a dios y a la doctora vela logran controlar el amonio actualmente tiene 27 años y esta restableciéndose a todos los papas y familiares de niños con citrulicemia lo único que les puedo decir es que con cariño y paciencia logramos hacer niños con futuro .
y gracias al apoyo de la doctora Marcela Vela y a su equipo de colaboradores y al Instituto Nacional de Pediatría.

GRACIAS POR SU TESTIMONIO PARA NOSOTROS ES MUY IMPORTANTE.

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