{"id":712,"date":"2011-05-04T10:56:22","date_gmt":"2011-05-04T16:56:22","guid":{"rendered":"http:\/\/www.amigosmetabolicos.org\/?p=712"},"modified":"2014-08-28T23:39:17","modified_gmt":"2014-08-29T05:39:17","slug":"femexer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/?p=712","title":{"rendered":"FEMEXER"},"content":{"rendered":"
\"femexer\"<\/a>

femexer<\/p><\/div>\n

FEDERACION MEXICANA DE ENFERMEDADES RARAS<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es una enfermedad rara?<\/h2>\n

Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un peque\u00f1o n\u00famero de personas comparado con la poblaci\u00f3n general. Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 5 personas de cada 10,000. Sin embargo, este estatus puede variar con el tiempo, y tambi\u00e9n depende del \u00e1rea geogr\u00e1fica considerada. Durante a\u00f1os, el SIDA se consider\u00f3 una enfermedad extremadamente rara, despu\u00e9s pas\u00f3 a ser rara y ahora es una enfermedad cada vez m\u00e1s frecuente en algunas poblaciones. Una enfermedad gen\u00e9tica o viral puede ser rara en una regi\u00f3n, mientras que puede ser frecuente en otra regi\u00f3n. La lepra es una enfermedad rara en Francia, pero es com\u00fan en \u00c1frica Central. La talasemia, que es una anemia de origen gen\u00e9tico, es rara en el Norte de Europa, mientras que es frecuente en la regi\u00f3n del Mediterr\u00e1neo. La \u201cenfermedad peri\u00f3dica\u201d es rara en Francia, mientras que es com\u00fan en Armenia. Tambi\u00e9n existen muchas enfermedades cuyas variantes son raras.<\/p>\n

<\/a>\u00bfCu\u00e1ntas enfermedades raras existen?<\/h2>\n

Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han encontrado de seis a siete mil enfermedades raras, y cada semana se describen cinco enfermedades raras nuevas en la literatura m\u00e9dica. Este n\u00famero tambi\u00e9n depende de la precisi\u00f3n en la definici\u00f3n. Que un patr\u00f3n sea considerado \u00fanico depende del estado de nuestro conocimiento, de la precisi\u00f3n de los resultados de los an\u00e1lisis biol\u00f3gicos y cl\u00ednicos y de la manera en la que elegimos clasificar las enfermedades en general. Algunas enfermedades relacionadas pueden considerarse como una entidad propia (se agrupan) o bien pueden subdividirse y clasificarse como trastornos diferentes (se escinden). Esta complejidad se ve reflejada en las diferentes clasificaciones de enfermedades raras que proporciona Orphanet<\/em><\/a>.<\/p>\n

<\/a>\u00bfCu\u00e1l es el origen de las enfermedades raras?<\/h2>\n

Si bien casi todas las enfermedades gen\u00e9ticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras est\u00e1n causadas por defectos gen\u00e9ticos. Por ejemplo, hay enfermedades infecciosas muy raras, as\u00ed como enfermedades auto-inmunes y otras intoxicaciones muy poco frecuentes. Todav\u00eda hoy, la causa sigue siendo desconocida para muchas de estas enfermedades.<\/p>\n

<\/a>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas de una enfermedad rara?<\/h2>\n

Las enfermedades raras (ER) son enfermedades cr\u00f3nicas graves, muchas de ellas con peligro de muerte. Pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia, es el caso de la Atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, la osteog\u00e9nesis imperfecta, las condrodisplasias o el s\u00edndrome de Rett. Sin embargo, m\u00e1s del 50 % de las ER pueden aparecer durante la edad adulta, como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica, el sarcoma de Kaposi o el c\u00e1ncer de tiroides. Existe un d\u00e9ficit de conocimiento m\u00e9dico y cient\u00edfico en el campo de las ER, que debe mejorarse. Estas patolog\u00edas han sido ignoradas durante mucho tiempo por m\u00e9dicos, investigadores y pol\u00edticos, de hecho, no hab\u00eda ni siquiera una pol\u00edtica ni programas de investigaci\u00f3n cient\u00edfica en el campo de las enfermedades raras hasta hace algunos a\u00f1os. Para la mayor\u00eda de ellas no existe un tratamiento efectivo, sin embargo el cuidado apropiado puede mejorar la calidad de vida del paciente y aumentar la esperanza de vida. Aun as\u00ed, hay que destacar que se han conseguido progresos espectaculares para algunas enfermedades, por lo que no es el momento de tirar la toalla, muy al contrario, es el momento de intensificar los esfuerzos en investigaci\u00f3n y en solidaridad social.<\/p>\n

<\/a>\u00bfCu\u00e1les son las consecuencias m\u00e9dico-sociales de las enfermedades raras?<\/h2>\n

Las personas afectadas por estas enfermedades se encuentran con un sin fin de dificultades para obtener un diagn\u00f3stico, informaci\u00f3n y para ser dirigidas a los profesionales calificados. Muchas de estas enfermedades est\u00e1n asociadas a deficiencias sensoriales, motoras, mentales y en ocasiones a estigmas f\u00edsicos. Las personas afectadas por estas patolog\u00edas son m\u00e1s vulnerables desde el punto de vista psicol\u00f3gico, social, econ\u00f3mico y cultural. Estas dificultades podr\u00edan reducirse si se llevara a cabo una pol\u00edtica adecuada. A causa de un insuficiente conocimiento cient\u00edfico y m\u00e9dico, existe un gran n\u00famero de pacientes sin diagn\u00f3stico. Su patolog\u00eda sigue sin ser identificada. Estas personas son las que m\u00e1s sufren.<\/p>\n

<\/a>\u00bfSe prevee una mejora en el diagn\u00f3stico y tratamiento de las enfermedades raras?<\/h2>\n

La esperanza no se pierde en la lucha por todas las enfermedades raras, y se esperan cambios significativos derivados del progreso cient\u00edfico, sobretodo del programa del genoma humano. De hecho, cientos de estas enfermedades pueden ahora orientarse y diagnosticarse mediante an\u00e1lisis de muestras biol\u00f3gicas. Para algunas enfermedades raras, se ha mejorado el conocimiento de la historia natural mediante la creaci\u00f3n de registros de pacientes. Los cient\u00edficos cada vez m\u00e1s est\u00e1n trabajando en red e intercambiando resultados de sus investigaciones, con lo que se consigue un trabajo m\u00e1s eficiente. Surgen tambi\u00e9n nuevas esperanzas de la aplicaci\u00f3n de las regulaciones sobre medicamentos hu\u00e9rfanos. El apoyo a este tipo de investigaciones var\u00eda considerablemente de un pa\u00eds a otro, de hecho, son pocas las naciones que actualmente tienen programas pol\u00edticos dirigidos espec\u00edficamente a la investigaci\u00f3n en enfermedades raras.<\/p>\n

Las personas que integramos la FEMEXER trabajamos con pasi\u00f3n, entrega y determinaci\u00f3n. Por ello, afrontaremos, siempre y de manera inmediata, cada reto que encontremos en nuestro camino. Nunca nos damos por vencidos. Somos un grupo de mexicanos que, de manera desinteresada, ayudar\u00e1 a que las cosas buenas sucedan<\/strong>. Nos gusta actuar con la verdad, y siempre estaremos a favor de ella.<\/p>\n

En la FEMEXER, la salud y el bienestar de todos nuestros enfermos son nuestra gran pasi\u00f3n y nuestro \u00fanico compromiso.<\/p>\n

Servicios<\/h4>\n

Ofrecemos de manera gratuita a nuestros enfermos y sus familiares:<\/p>\n