{"id":5041,"date":"2020-03-14T04:29:21","date_gmt":"2020-03-14T10:29:21","guid":{"rendered":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/?p=5041"},"modified":"2020-03-14T05:02:54","modified_gmt":"2020-03-14T11:02:54","slug":"resena-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-o-poco-frecuentes-2020-en-mexico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/?p=5041","title":{"rendered":"Rese\u00f1a D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes 2020 en M\u00e9xico."},"content":{"rendered":"

En el marco conmemorativo del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, el pasado 27 de febrero de 2020, en el Auditorio Miguel Enrique Bustamante de la Secretaria de Salud, se celebr\u00f3 el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes 2020 en M\u00e9xico.<\/h3>\n

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El lema de este a\u00f1o fue  Impulsando el futuro de las Enfermedades Raras en Am\u00e9rica Latina.<\/h3>\n

Contamos con la presencia del Dr. Hugo L\u00f3pez-Gatell, Subsecretario de Prevenci\u00f3n y Promoci\u00f3n de la Salud, la Sra. Xochitl Noemi Mendoza Morales \u2013 Presidente de la Asociaci\u00f3n Mexicana de Amigos Metab\u00f3licos, A.C., el Dr. Antonio Vel\u00e1zquez Arellano distinguido investigador y reconocido como el Padre del Tamiz en M\u00e9xico e Hispanoam\u00e9rica, la Lic. Griselda Rodriguez Ruiz en representaci\u00f3n del doctor Jes\u00fas Navarro Presidente de OMER, el Joven Diego Emiliano Wenzel Mendoza paciente con CITRULINEMIA y detectado tard\u00edamente mediante el Tamiz Metab\u00f3lico y la Lic. Mildred Yamile Mart\u00ednez Jim\u00e9nez primer ni\u00f1a diagnosticada mediante el Tamiz Neonatal con Fenilcetonuria.<\/h3>\n

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La Asociacion Mexicana de Amigos Metab\u00f3licos, A.C. por tercer a\u00f1o conmemora en Secretaria de Salud, el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. Agradecemos el compromiso asumido por el doctor Hugo L\u00f3pez-Gattell  Ram\u00edrez,    que por primera vez un Secretario de Estado presidiera la conmemoraci\u00f3n del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, en un ambiente de acercamiento,  convivencia y compromisos con las organizaciones de la sociedad civil, quienes le entregaran peticiones concretas de las ER O PF,  algunas de las Asociaciones que asistieron son,  Organizaci\u00f3n Mexicana de Enfermedades Raras, OMER<\/strong>, Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, ALIBER<\/strong>, Asociaci\u00f3n Mexicana de Fibrosis Qu\u00edstica, AMFQ<\/strong>, Asociaci\u00f3n Mexicana de Angioedema Hereditario, AMAHE<\/strong>, Fundaci\u00f3n Mexicana para ni\u00f1os y ni\u00f1as con Inmunodeficiencias, FUMENI<\/strong>, Fundaci\u00f3n Be the Match<\/strong>, Unidos Contra la Esclerosis M\u00faltiple, Alianza Nacional <\/strong>por las Enfermedades Raras y Fundaci\u00f3n Mexicana para la Salud, FUNSALUD.<\/h3>\n

La Sra. Xochitl N. Mendoza Morales hizo \u00e9nfasis en la importancia de las enfermedades raras como tema de agenda pendiente en SSA. Destac\u00f3 la importancia del tamiz neonatal  como medida preventiva y mencion\u00f3 los aspectos comunes a los que se enfrentan los pacientes y las organizaciones de ER o PF como el diagn\u00f3stico tard\u00edo, la escasez de informaci\u00f3n, el desconocimiento cient\u00edfico, la falta de profesionales y centros especializados, las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos y carencia de \u00e9stos.<\/h3>\n

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Mencion\u00f3 que las enfermedades raras por si solas tienen poca presencia en el Sistema Nacional de Salud pero existen cerca de 8 mil tipos de Enfermedades Raras que afectan colectivamente entre el 6 y 8% de la poblaci\u00f3n, lo que equivale a 30 millones de personas en Europa, a 25 millones en Estados Unidos, y a 42 millones en Hispanoam\u00e9rica. Las cifras mencionadas constituyen lo que EURORDIS ha denominado \u00abLA PARADOJA DE LA RAREZA\u00bb, se\u00f1alando que, si bien las enfermedades son raras o poco frecuentes, los pacientes son muchos.<\/h3>\n

Le solicito al Dr. Hugo L\u00f3pez-Gatell,  que en su administraci\u00f3n fructifique el trabajo del doctor Antonio Vel\u00e1zquez Arellano quien aplic\u00f3 su  genialidad a favor de la medicina preventiva hace 48 a\u00f1os cuando les entrego su obra maestra  el \u201cTamiz Neonatal\u201d<\/h3>\n

Peticiones concretas: le pedimos que su administraci\u00f3n se reconozca el tamiz como un programa y se eleve el programa de tamiz al mismo nivel de importancia que el de vacunaci\u00f3n. Ya que, como todos los programas preventivos, son medidas costo-eficientes<\/h3>\n

Pedimos que se reconozcan las m\u00e1s de 20 enfermedades raras que actualmente se pueden diagnosticar y tratar, que el registro de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes sea una prioridad en la administraci\u00f3n y se d\u00e9 respuesta inmediata a los requerimientos y necesidades de las Enfermedades Raras, en favor de quienes requieren tratamientos, con seguimiento durante toda la vida.<\/h3>\n

Asimismo agradeci\u00f3 a Secretaria de Salud aceptar la propuesta de AMAM de reconocer la trayectoria acad\u00e9mica del doctor Antonio Vel\u00e1zquez Arellano quien se distingue como el padre del Tamiz en M\u00e9xico e Hispanoam\u00e9rica.<\/h3>\n

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Por su parte el del Dr. Hugo L\u00f3pez-Gatell – Subsecretario de Prevenci\u00f3n y Promoci\u00f3n de la Salud, en su intervenci\u00f3n mencion\u00f3 la importancia de Conmemorar el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras o Poco frecuentes, la importancia de los programas de Tamiz Neonatal y aclar\u00f3 que no desaparece, dio un panorama general de la problem\u00e1tica que existe y el rumbo que lleva este y otros programas dentro del sector Salud.<\/h3>\n

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Hizo menci\u00f3n de la importancia que ha tenido, en el tema del Tamiz Neonatal, la participaci\u00f3n de la Sra. Xochitl N. Mendoza, Presidente de Amigos Metab\u00f3licos, y se comprometi\u00f3 a dar puntual seguimiento a las enfermedades raras o poco frecuentes y al Tamiz, a formar grupos de opini\u00f3n, denuncia y seguimiento para los temas de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes y dentro de estos temas est\u00e1 el de poder atender a los pacientes en su vida adulta con Programas Integrales.<\/h3>\n

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Tuvimos un emotivo momento con la Lic. Mildred Brigitte quien fue la primera ni\u00f1a diagnosticada oportunamente mediante el programa piloto de Tamiz Metab\u00f3lico Neonatal con Fenilcetonuria en M\u00e9xico y  con l\u00e1grimas en los ojos agradeci\u00f3 al doctor Antonio Vel\u00e1zquez haberla diagnosticado oportunamente y gracias a la detecci\u00f3n hoy tiene una vida normal.  Mildred desea trabajar en conjunto con Amigos Metab\u00f3licos  y autoridades en pro de los pacientes con EIM, para lograr igualdad de oportunidades y promover la importancia detecci\u00f3n temprana mediante el tamiz.<\/h3>\n

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En contraste Diego Emiliano un joven de 19 a\u00f1os no tuvo la misma fortuna y particip\u00f3 tocando una canci\u00f3n en su dispositivo m\u00f3vil, Diego fue diagnosticado tard\u00edamente mediante el tamiz Metab\u00f3lico Neonatal con Citrulinemia, lo que le ocasion\u00f3 da\u00f1o neurol\u00f3gico.<\/h3>\n

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Mildred y Diego son j\u00f3venes que requieren seguimiento y tratamiento, ya que siendo adultos no cuentan con estos momentos con los apoyos necesarios indispensables para recibir su tratamiento adecuado; Mildred en su participaci\u00f3n tuvo oportunidad de manifestarlo.<\/h3>\n

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Al merecido reconocimiento asisti\u00f3 parte del su equipo de trabajo de la Unidad de Gen\u00e9tica de la Nutrici\u00f3n (UGN), Dr. Juan Miranda R\u00edos, Dra. Cristina Fern\u00e1ndez Mej\u00eda, la M. en C. Irma Zazil Olivares,  QFB. Martha Elva P\u00e9rez, Dra. Sandra Agustina Nieto y M. en C. Alain de Jes\u00fas Hern\u00e1ndez V\u00e1zquez.<\/h3>\n

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La UGN que fue creada por el Dr. Antonio Vel\u00e1zquez Arellano, fue la primera unidad perif\u00e9rica del Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dica (IIB), ubicada en el Instituto Nacional de Pediatr\u00eda.  El convenio entre la Universidad Aut\u00f3noma de M\u00e9xico  (UNAM) y el Instituto Nacional de Pediatr\u00eda (antes IMAN),  tuvo como objetivo estudiar, tratar  y realizar investigaci\u00f3n cl\u00ednica en ni\u00f1os con enfermedades hereditarias del metabolismo, una vez que se traslad\u00f3 el programa de tamiz neonatal al INDRE y se hered\u00f3 la parte cl\u00ednica al hoy INP, la UGN se dedic\u00f3 a la investigaci\u00f3n b\u00e1sica de estudios metab\u00f3licos y expresi\u00f3n de genes en la deficiencia de nutrimentos.<\/strong><\/h3>\n

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\u201cNo hay cometido m\u00e1s grande, ni recompensa m\u00e1s gratificante, que salvar la vida de un ni\u00f1o\u201d<\/strong><\/span><\/h2>\n<\/div>\n
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Asociaci\u00f3n Mexicana de Amigos Metab\u00f3licos, A. C.<\/strong><\/h2>\n
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DR AMAM MMXX<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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