{"id":4518,"date":"2018-02-28T23:19:35","date_gmt":"2018-03-01T05:19:35","guid":{"rendered":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/?p=4518"},"modified":"2018-02-28T23:21:35","modified_gmt":"2018-03-01T05:21:35","slug":"resumen-del-foro-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-o-poco-frecuentes-2018","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/?p=4518","title":{"rendered":"RESUMEN DEL FORO \u00abDIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES 2018\u00bb"},"content":{"rendered":"

ASOCIACI\u00d3N MEXICANA DE AMIGOS METAB\u00d3LICOS, A.C.<\/strong><\/h2>\n

RESUMEN DEL FORO \u201cDIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES 2018\u201d<\/strong><\/h2>\n

EN LA SECRETAR\u00cdA DE SALUD<\/strong><\/h2>\n

EL 20 DE FEBRERO DE 2018.<\/strong><\/h2>\n

Auditorio Central, Dr. Miguel E. Bustamante<\/h2>\n

 <\/p>\n

\n

El pasado 20 de febrero del presente a\u00f1o, en la Secretar\u00eda de Salud, cita en la Calle de Lieja No. 7, Col. Ju\u00e1rez, Delegaci\u00f3n Cuauht\u00e9moc CDMX, se llev\u00f3 a cabo el \u201cD\u00cdA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES 2018\u201d<\/strong>.<\/p>\n

El evento fue organizado por la Asociaci\u00f3n Mexicana de Amigos Metab\u00f3licos, A.C. en coordinaci\u00f3n con  la Unidad Coordinadora de Vinculaci\u00f3n y Participaci\u00f3n Social de la Secretar\u00eda de Salud, el  Consejo de Salubridad General y el Centro Nacional de Equidad de G\u00e9nero y Salud Reproductiva, con la participaci\u00f3n  de la Escuela Superior de Medicina del Instituto Polit\u00e9cnico Nacional.<\/p>\n

El objetivo del evento fue: Sensibilizar sobre las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes; informar sobre la importancia de la detecci\u00f3n como medida de prevenci\u00f3n, tratamiento, atenci\u00f3n, seguimiento permanente y la investigaci\u00f3n.<\/p>\n

Como maestra de ceremonias, se cont\u00f3 con la participaci\u00f3n de la QFB Martha Elva P\u00e9rez del Instituto Nacional de Pediatr\u00eda (INP).<\/p>\n

 <\/p>\n

\"Foro<\/p>\n

 <\/p>\n

Al evento asistieron Pol\u00edticos, Funcionarios de diversas dependencias Gubernamentales, como de las ya mencionadas, adem\u00e1s de otras y m\u00e9dicas, as\u00ed como m\u00e9dicos e investigadores de Instituciones de Salud, como del Hospital de Pemex, del INP, del IMSS y del ISSSTE; del mismo modo que personal directivo y funcionarios de la industria dedicadas a la producci\u00f3n de alimentos especiales y medicamentos hu\u00e9rfanos para tratar estas enfermedades; tambi\u00e9n acudieron a la convocatoria personas de la sociedad civil organizada. Destac\u00f3 la presencia de alumnos de la Escuela Superior de Medicina del IPN, quienes presentaron trabajos de investigaci\u00f3n bibliohemerogr\u00e1fica sobre 26 diversas enfermedades raras o poco frecuentes.<\/p>\n

\n

 <\/p>\n

\"Foro<\/p>\n

Con un aforo m\u00e1s que completo, la inauguraci\u00f3n fue un acto solemne y emotivo, a cargo del Dr. Pablo A. Kuri Morales<\/strong>, Subsecretario de Prevenci\u00f3n y Promoci\u00f3n de la Salud, representante del Dr. Jos\u00e9 Narro Robles<\/strong>, Secretario de Salud, Lic. Juan Carlos C\u00f3rdova Gonz\u00e1lez<\/strong>, en representaci\u00f3n del Dr. Ernesto Monroy H. Yurrieta<\/strong> Titular de la Unidad Coordinadora de Vinculaci\u00f3n y Participaci\u00f3n Social de la Secretar\u00eda de Salud,  La Mtra. Rosa Mar\u00eda Galindo Su\u00e1rez<\/strong>, Secretaria T\u00e9cnica de la Comisi\u00f3n para el An\u00e1lisis, Evaluaci\u00f3n, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras y Directora General Adjunta de Priorizaci\u00f3n del Consejo de Salubridad General; en representaci\u00f3n del Dr. Jes\u00fas Ancer Rodr\u00edguez<\/strong>, Secretario del Consejo de Salubridad General, el Dr. Eduardo Pesqueira Villegas<\/strong>, Director General del Centro Nacional de Equidad de G\u00e9nero y Salud Reproductiva, la Dip. Alejandra N. Reynoso S\u00e1nchez<\/strong>, Secretaria de la Mesa Directiva de la C\u00e1mara de Diputados, y la Sra. Xochitl Mendoza Morales<\/strong>, Presidente de la Asociaci\u00f3n Mexicana de Amigos Metab\u00f3licos, A.C. destacaron la importancia de continuar con las tareas fijadas en el evento del a\u00f1o 2017, para formular una pol\u00edtica integral de atenci\u00f3n en salud a la poblaci\u00f3n portadora de una Enfermedad Rara o Poco Frecuente y la participaci\u00f3n que todos los actores sociales tienen, desde su posici\u00f3n de ciudadano, profesional, como funcionario o pol\u00edtica.<\/p>\n

\n

 <\/p>\n

\"Foro<\/p>\n

El Dr. Eduardo Pesqueira Villegas<\/strong>, Director General del Centro Nacional de Equidad de G\u00e9nero y Salud Reproductiva, en su conferencia sobre \u201cRELEVANCIA DEL TAMIZAJE COMO ESTRATEGIA DE PREVENCI\u00d3N DE ENFERMEDADES\u201d<\/em><\/strong>,<\/em> a partir de definir al tamiz neonatal como una estrategia de salud p\u00fablica, para identificar los casos sospechosos de enfermedad, para otorgarles un tratamiento adecuado y oportuno que evite secuelas mentales o la muerte, describi\u00f3 a este proceso, su fundamentaci\u00f3n legal, los resultados de la aplicaci\u00f3n en 2017, por instituci\u00f3n de salud que lo aplica, el n\u00famero de tamizajes realizados, las enfermedades detectada por instituci\u00f3n, la cobertura, la log\u00edstica de realizaci\u00f3n y seguimiento de pacientes. En resumen, los logros y retos de la aplicaci\u00f3n del Tamiz Neonatal aplicado.<\/p>\n

\n

 <\/p>\n

\"Foro<\/p>\n

La Mtra. Mtra. Rosa Mar\u00eda Galindo Su\u00e1rez<\/strong>, Secretaria T\u00e9cnica de la Comisi\u00f3n para el An\u00e1lisis, Evaluaci\u00f3n, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras y Directora General Adjunta de Priorizaci\u00f3n del Consejo de Salubridad General, en su conferencia sobre \u201cAVANCES Y SIGUIENTES PASOS DE LA COMISI\u00d3N PARA EL AN\u00c1LISIS, EVALUACI\u00d3N, REGISTRO Y SEGUIMIENTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS\u201d<\/em><\/strong>,<\/em> a partir de definir a las Enfermedades Raras como \u201caquellas que tienen una prevalencia de no m\u00e1s de 5 personas por cada 10, 000 habitantes\u201d<\/em><\/strong>, se\u00f1al\u00f3 tres aristas principales para su atenci\u00f3n: la realizaci\u00f3n de estudios no cl\u00e1sicos para el dise\u00f1o de medicamentos; los altos costos de estos medicamentos, conocidos como hu\u00e9rfanos y, la escasa informaci\u00f3n para la toma de decisiones. Luego de disertar sobre la fundamentaci\u00f3n legal que respalda la creaci\u00f3n y el funcionamiento de la Comisi\u00f3n para el An\u00e1lisis, Evaluaci\u00f3n, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, que data del a\u00f1o 2016, para en el a\u00f1o 2018 arrancar con el proceso de registro de dichas enfermedades, describi\u00f3 el organigrama de la Comisi\u00f3n, y sus participantes. Hizo menci\u00f3n de las Comisiones T\u00e9cnicas existentes y se\u00f1al\u00f3 la Comisi\u00f3n t\u00e9cnica que se encargar\u00e1 de conducir los trabajos relacionados con las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. Del mismo modo que todos los aspectos t\u00e9cnicos, cient\u00edficos y legales que deber\u00e1n ser cubiertos para ser considerada una Enfermedad Rara, para lo cual la Secretar\u00eda de Salud emiti\u00f3 un listado, con su respectiva clasificaci\u00f3n internacional, y los lineamientos del proceso de registro; as\u00ed como los apoyos esperados y ya alcanzados.<\/p>\n

\n

 <\/p>\n

\"Foro<\/p>\n

La Dra. Nazarea Herrera Maldonado<\/strong>, Directora General Adjunta de Salud Materna y Perinatal del Centro Nacional de Equidad de G\u00e9nero y Salud Reproductiva, de la Secretar\u00eda de Salud, en su conferencia \u201cDESARROLLO DEL PROGRAMA DE TAMIZ METAB\u00d3LICO NEONATAL EN M\u00c9XICO\u201d<\/em><\/strong>, se\u00f1al\u00f3, del mismo modo que el Dr. Eduardo Pesqueira Villegas<\/strong>, A partir de definir al TAMIZ NEONATAL<\/strong> como una ESTRATEGIA DE SALUD P\u00daBLICA<\/strong>, para identificar los casos sospechosos de enfermedad, para otorgarles un tratamiento adecuado y oportuno que evite secuelas mentales o la muerte, que existe un marco normativo y t\u00e9cnico que da fundamentaci\u00f3n para el financiamiento de la aplicaci\u00f3n del Tamiz Metab\u00f3lico Neonatal Semi-ampliado, que tambi\u00e9n tiene una normatividad para su ejecuci\u00f3n. Luego describi\u00f3 los antecedentes de la aplicaci\u00f3n de este procedimiento, desde 1973, como proyecto, hasta 2017, a\u00f1o en que se incorpora al Tamiz la deficiencia por Glucosa 6-P deshidrogenasa, para contemplar ya la detecci\u00f3n de 6 enfermedades. Luego describi\u00f3 el desarrollo hist\u00f3rico de la aplicaci\u00f3n Nacional desde entonces, hasta la fecha, para alcanzar una estrategia de regionalizaci\u00f3n que facilita todo el proceso, desde la adquisici\u00f3n de insumos para su aplicaci\u00f3n, su aplicaci\u00f3n y an\u00e1lisis, detecci\u00f3n y seguimiento de los casos, tanto para alcanzar la mayor cobertura como para evitar el dispendio de recursos de todo tipo. Actualmente se tiene una cobertura del 98 %. Resalt\u00f3 que la realizaci\u00f3n del Tamiz Metab\u00f3lico Neonatal no es solo la aplicaci\u00f3n de una prueba, sino que se debe considerar la inclusi\u00f3n de diferentes aspectos como: sensibilizaci\u00f3n, educaci\u00f3n y compromiso del personal multidisciplinario de salud; difusi\u00f3n y sensibilizaci\u00f3n de la difusi\u00f3n en la poblaci\u00f3n y de las instituciones involucradas en el cuidado de la salud; y, disponibilidad de tratamientos, f\u00f3rmulas de inicio y alimentos adecuados para cada patolog\u00eda. Es decir, tener una concepci\u00f3n integral del problema que significa la existencia de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. Del mismo modo plante\u00f3 los requisitos para ampliaci\u00f3n del panel, a la luz de la reglamentaci\u00f3n y la experiencia nacional y las experiencias en Europa y los Estados Unidos de Am\u00e9rica.<\/p>\n

\n

 <\/p>\n

\"Foro<\/p>\n

La Dra. Med. Laura E. Mart\u00ednez de Villarreal<\/strong>, Jefa del Departamento de Gen\u00e9tica del Hospital Universitario Dr. Jos\u00e9 E. Gonz\u00e1lez, Universidad Aut\u00f3noma de Nuevo Le\u00f3n, en su conferencia \u201cRETOS PARA LA EXPANSI\u00d3N DEL TAMIZ NEONATAL\u201d<\/strong>, A partir de una serie de definiciones clave sobre las Enfermedades Raras:<\/p>\n

    \n
  • Los Errores Innatos del Metabolismo son un grupo heterog\u00e9neo de trastornos monog\u00e9nicos cuyos s\u00edntomas se deben a una falla en el c\u00f3digo gen\u00e9tico<\/strong> que da como resultado la deficiencia de una enzima<\/strong> de alguna v\u00eda metab\u00f3lica.<\/li>\n
  • Son una importante causa de morbilidad y mortalidad<\/strong>, particularmente en la poblaci\u00f3n pedi\u00e1trica.<\/li>\n
  • El retraso en el diagn\u00f3stico y tratamiento de estos trastornos pueden dar lugar a:\n
      \n
    • Disfunci\u00f3n neurol\u00f3gica<\/strong><\/li>\n
    • Retraso mental<\/strong><\/li>\n
    • Muerte<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
    • De manera individual son ENFERMEDADES RARAS<\/strong>, pero su incidencia acumulada va de 1:1500 a 1:5000 reci\u00e9n nacidos vivos.<\/li>\n
    • Debido a lo cual, el Tamiz Neonatal<\/strong> es de gran importancia para la detecci\u00f3n de muchos trastornos gen\u00e9ticos y metab\u00f3licos.<\/li>\n<\/ul>\n

      Luego de hacer un recorrido hist\u00f3rico, a nivel mundial, sobre la detecci\u00f3n de estas enfermedades y sus alternativas terap\u00e9utica, analiza las ventajas y la relaci\u00f3n riesgo-beneficio para la atenci\u00f3n de estos problemas. A continuaci\u00f3n, hizo un recorrido hist\u00f3rico sobre esta misma tem\u00e1tica en M\u00e9xico, en general y, en el Estado de Nuevo Le\u00f3n, en particular. Finalmente, al hacer un an\u00e1lisis del estado del arte en nuestro pa\u00eds y las nuevas pol\u00edticas y posibilidades de desarrollo, propone retos y balances riesgo-beneficio de su aplicaci\u00f3n y probable futura ampliaci\u00f3n, concluye, ante la pregunta \u00bfCu\u00e1ntas enfermedades debemos incluir en el TAMIZ NEONATAL AMPLIADO en M\u00e9xico?<\/strong> que:<\/p>\n

        \n
      • Debe contener las que tengamos capacidad de atender<\/li>\n<\/ul>\n

        \u00bfPara qu\u00e9 hacer tamiz si no vamos a confirmar, actuar a tiempo, si no tenemos qui\u00e9n les d\u00e9 seguimiento?<\/strong><\/p>\n

          \n
        • Que se debe trabajar unidos, gobierno, personal de salud, instituciones educativas y sociedad civil, para subsanar el rezago en la detecci\u00f3n temprana de estas enfermedades.<\/li>\n<\/ul>\n
          \n

           <\/p>\n

          \"Foro<\/p>\n

          El Dr. Mario \u00c1ngel Burciaga Torres<\/strong>, Jefe del \u00c1rea de Tamiz Neonatal y Control del Ni\u00f1o Sano del IMSS, en su conferencia \u201cPROGRAMA DE TAMIZ EN EL INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL\u201d<\/strong>,<\/em> presento: La Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS), define al tamizaje como \u201cel uso de una prueba sencilla en una poblaci\u00f3n saludable, para identificar a aquellos individuos que tienen alguna patolog\u00eda, pero que todav\u00eda no presentan s\u00edntomas\u201d<\/strong>.<\/p>\n

          Las Enfermedades Metab\u00f3licas Cong\u00e9nitas o Errores Innatos del Metabolismo son enfermedades hereditarias, causadas por la deficiencia de la acci\u00f3n de una o varias enzimas en un ciclo metab\u00f3lico espec\u00edfico.<\/p>\n

          Marco Normativo<\/p>\n

          Constituci\u00f3n Pol\u00edtica de los Estados Unidos Mexicanos Art\u00edculo 4\u00b0 Toda persona tiene derecho a la protecci\u00f3n de la salud.<\/p>\n

            \n
          • Plan Nacional de Desarrollo 2013-2018 \u201cHacer de las acciones de protecci\u00f3n, promoci\u00f3n y prevenci\u00f3n un eje prioritario para el mejoramiento de la salud\u201d<\/em><\/strong>.<\/li>\n
          • Programa Sectorial de Salud 2013\u20132018 \u201cConsolidar acciones de protecci\u00f3n, promoci\u00f3n y prevenci\u00f3n de enfermedades\u201d<\/em><\/strong>.<\/li>\n
          • Norma Oficial Mexicana 034-SSA2-2013 para la prevenci\u00f3n y control de los defectos al nacimiento.<\/li>\n
          • Programa de Acci\u00f3n Espec\u00edfico 2013- 2018 \u201cFortalecer el Modelo de Atenci\u00f3n Integrada en la Infancia y la Adolescencia en el primer nivel de atenci\u00f3n\u201d<\/em><\/strong>.<\/li>\n
          • Programa Institucional Instituto Mexicano del Seguro Social \u201cAtender de manera integral y coordinada la salud de la poblaci\u00f3n derechohabiente\u201d<\/em><\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n

             <\/p>\n

            Antecedentes en el IMSS<\/p>\n

            1994 Inicia detecci\u00f3n de Hipotiroidismo Cong\u00e9nito.<\/p>\n

            1998 Sistema para la Vigilancia Epidemiol\u00f3gica del Hipotiroidismo Cong\u00e9nito.<\/p>\n

            2005 Inclusi\u00f3n de Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita, Fenilcetonuria y Deficiencia de Biotinidasa.<\/p>\n

            2012 Galactosemia Cl\u00e1sica.<\/p>\n

            2013 Atresia de V\u00edas Biliares.<\/p>\n

            2018 Inclusi\u00f3n de Fibrosis Qu\u00edstica.<\/p>\n

            Estrategia de prestaci\u00f3n de servicios que tiene como prop\u00f3sito general la  provisi\u00f3n sistem\u00e1tica y ordenada de acciones relacionadas con la promoci\u00f3n de la salud, la vigilancia de la nutrici\u00f3n, la prevenci\u00f3n, detecci\u00f3n y control de enfermedades, la salud reproductiva y atenci\u00f3n m\u00e9dica, orden\u00e1ndolas en cinco grupos de edad.<\/p>\n

             <\/p>\n

            Epidemiolog\u00eda de las Enfermedades Metab\u00f3licas Cong\u00e9nitas en el IMSS<\/p>\n

            Incidencia acumulada al 2017<\/p>\n

              \n
            • Hipotiroidismo Cong\u00e9nito 1: 1,967 reci\u00e9n nacidos<\/li>\n
            • Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita 1: 6,593 reci\u00e9n nacidos<\/li>\n
            • Fenilcetonuria 1: 93,517 reci\u00e9n nacidos<\/li>\n
            • Deficiencia de Biotinidasa 1: 147,817 reci\u00e9n nacidos<\/li>\n<\/ul>\n

              Galactosemia 1: 21,109 reci\u00e9n nacidos<\/p>\n

              \n

               <\/p>\n

              \"Foro<\/p>\n

              La Dra. Guadalupe P\u00e9rez Flores<\/strong>, Coordinadora del Programa de Tamiz del ISSSTE, En su conferencia: \u201cPROGRAMA DE TAMIZ NEONATAL DEL ISSSTE\u201d<\/em><\/strong>, <\/em>Presento:<\/p>\n

              En el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales para los Trabajadores del Estado el Tamiz Neonatal se inici\u00f3 formalmente 1997 con el Programa de \u201cPrevenci\u00f3n del Retraso Mental en el Reci\u00e9n Nacido\u201d.<\/strong><\/p>\n

                \n
              • Informaci\u00f3n amplia y oportuna a la mujer embarazada sobre la importancia del Tamiz Neonatal.<\/li>\n
              • Informaci\u00f3n \u00e9tica y responsable a los padres de familia de los casos detectados como probables y confirmados.<\/li>\n
              • Capacitaci\u00f3n al personal de salud de la importancia del control del ni\u00f1o sano para la detecci\u00f3n de factores de riesgo en el reci\u00e9n nacido con sospecha de enfermedades metab\u00f3licas, end\u00f3crinas e infecciosas que pueden ocasionar discapacidad.<\/li>\n<\/ul>\n

                Mejorar la Organizaci\u00f3n de los procesos que se ve afectada por la falta de Recursos  humanos, actualmente sobrepasada por el ritmo en el crecimiento poblacional, dando lugar a sobrecarga de trabajo de los profesionales de la salud.<\/p>\n

                La Generaci\u00f3n de un Sistema de Informaci\u00f3n amigable y disponible para el personal del Instituto.<\/p>\n

                \n

                 <\/p>\n

                \"Foro<\/p>\n

                La clausura del Foro estuvo a cargo del Dr. Eduardo Pesqueira Villegas, El Lic. Juan Carlos C\u00f3rdova Gonz\u00e1lez y la Sra. Xochitl N. Mendoza Morales<\/p>\n

                \n

                 <\/p>\n

                \u201cLa Investigaci\u00f3n es la Respuesta\u201d<\/strong><\/p>\n

                 <\/p>\n

                \u201cNo hay cometido m\u00e1s grande, ni recompensa m\u00e1s gratificante, que salvar la vida de un ni\u00f1o\u201d<\/p>\n

                 <\/p>\n

                Asociaci\u00f3n Mexicana de Amigos Metab\u00f3licos, A. C.<\/strong>
                \nDR AMAM MMXVIII<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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