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Dra Esther Lieberman Hern\u00e1ndez<\/strong><\/p>\n Departamento de Gen\u00e9tica Humana<\/p>\n Instituto Nacional de Pediatr\u00eda<\/p>\n La (OMS) define la adolescencia como la etapa que transcurre entre los 11 y 19 a\u00f1os. A su vez, la adolescencia se divide en temprana que comprende de los 12 a 14 a\u00f1os y tard\u00eda de los 15 a 19 a\u00f1os. Los adolescentes son emocionalmente inestables con cambios fisiol\u00f3gicos, anat\u00f3micos y de personalidad. El tr\u00e1nsito por la adolescencia depender\u00e1 de condiciones sociales, familiares y ambientales en el que se desenvuelva el individuo.<\/p>\n Por otro lado sabemos que una (ER) es aquella que afecta a un individuo en 10,000 (OMS) o a menos de 5 personas en 10,000 (UE). Existen cerca de 7,000 padecimientos que por su baja prevalencia se consideran (ER). Se calcula que afectan al 7% de la poblaci\u00f3n mundial lo que equivaldr\u00eda a aproximadamente a que 250 millones de individuos pudieran cursar con una (ER) en cualquier etapa de su vida.<\/p>\n El 80% de las (ER) son de etiolog\u00eda gen\u00e9tica, muchas de ellas inician en la infancia. En general son enfermedades discapacitantes que requieren estudios y atenci\u00f3n especializados, con seguimiento multidisciplinario y de largo plazo.<\/p>\n Cada (ER) por s\u00ed sola, tiene poca presencia en un sistema de Salud pero si todos los pacientes con alguna (ER) se aglutinan en una sola comunidad global, \u00e9stos representan una gran fuerza para propiciar decisiones sanitarias a favor de su padecimiento. El conocimiento cient\u00edfico de las (ER) induce la investigaci\u00f3n de las Drogas Hu\u00e9rfanas. Esto ha propiciado que cada vez haya m\u00e1s medicamentos espec\u00edficos para (ER).<\/p>\n El adolescente que padece una (ER) puede enfrentarse a situaciones negativas derivadas de la complejidad de su padecimiento, desconocimiento y desinformaci\u00f3n de los profesionales de la salud, ausencia de terapias espec\u00edficas, discapacidad, carga econ\u00f3mica y familiar, falta de centros especializados en el abordaje integral de las (ER) as\u00ed como falta de oportunidades laborales.<\/p>\n Con la instalaci\u00f3n de pol\u00edticas en salud dirigidas al diagn\u00f3stico oportuno de las (ER) i.e. tamiz neonatal ampliado, se ha modificado la historia natural de varias de estas enfermedades: la tasa de morbi-mortalidad disminuye, muchos de los pacientes diagnosticados en la infancia est\u00e1n llegando a la adolescencia y adultez en adecuadas condiciones de vida y salud. Es decir, los pacientes tienen una nueva perspectiva de vida y de su padecimiento. Un ejemplo claro de esto es el tamiz neonatal y las terapias espec\u00edficas de las enfermedades lisosomales.<\/p>\n Parte medular en el abordaje del paciente adolescente con una (ER) de etiolog\u00eda gen\u00e9tica es precisamente el asesoramiento gen\u00e9tico. El asesoramiento gen\u00e9tico es el procedimiento de comunicaci\u00f3n entre el genetista y su paciente a fin de brindarle a \u00e9ste la informaci\u00f3n necesaria para comprender todos los aspectos de la enfermedad, entender los mecanismos gen\u00e9ticos y hereditarios relacionados, conocer los riesgos de recurrencia. Tomar decisiones relacionadas con aspectos reproductivos, gestacionales y en general, hacer los ajustes necesarios para la vida.<\/p>\n En el Instituto Nacional de Pediatr\u00eda, nos hemos hecho a la tarea de brindar asesoramiento gen\u00e9tico a aquellos j\u00f3venes que, padeciendo una (ER) con base gen\u00e9tica, est\u00e9n pr\u00f3ximos a ser dados de alta por cumplir 18 a\u00f1os de edad. Todos son adolescentes con seguimiento previo peri\u00f3dico en el servicio de Gen\u00e9tica cuyos padres fueron debidamente asesorados seg\u00fan la enfermedad de su hijo. Es importante hacer notar a los padres de estos pacientes que, tarde o temprano ellos llegar\u00e1n a la edad en que debemos brindarles informaci\u00f3n de su (ER).<\/p>\n Previo a brindar el asesoramiento a los j\u00f3venes pr\u00f3ximos a ser dados de alta, se hace un an\u00e1lisis situacional del estado de salud del paciente, se deben tomar en cuenta aspectos tales como la discapacidad motriz, intelectual, capacidad reproductiva y de crianza, as\u00ed como aspectos relacionados con independencia laboral, social y familiar as\u00ed como cualquier factor de pron\u00f3stico relacionado con el padecimiento de base.<\/p>\n Es importante mencionar que, previo a esta \u00faltima entrevista en el servicio, casi ninguno de los adolescentes entrevistados maneja el asesoramiento gen\u00e9tico. Esto se debe a que los padres no comparten con ellos la informaci\u00f3n que el genetista alguna vez les dio: no la recuerdan o prefieren no compartir con ellos la informaci\u00f3n del padecimiento quiz\u00e1s por ideas de protecci\u00f3n o culpa o por miedo a confrontar a los hijos con la realidad de su enfermedad.<\/p>\n Esta desinformaci\u00f3n vulnera al paciente adolescente porque es dado de alta de la instituci\u00f3n sin que conozca el mecanismo, los riesgos de recurrencia y las implicaciones de su padecimiento.<\/p>\n En ocasiones, durante el asesoramiento gen\u00e9tico, se pueden generar situaciones inc\u00f3modas para los pacientes adolescentes: pueden recibir informaci\u00f3n que no desean escuchar o el asesoramiento no resuelven sus dudas o no entienden los t\u00e9rminos m\u00e9dicos o la informaci\u00f3n provoca alteraci\u00f3n en la din\u00e1mica familiar.<\/p>\n El genetista debe estar al pendiente de las situaciones adversas derivadas del asesoramiento gen\u00e9tico para en lo posible, tratar de evitarlas y as\u00ed ayudar al joven a lidiar con sentimientos tales como enojo, miedo, frustraci\u00f3n, tristeza, culpa, negaci\u00f3n, ira, rechazo en el paciente y\/o sus familiares. Brindar soporte y acompa\u00f1amiento durante el proceso de asesoramiento.<\/p>\n En conclusi\u00f3n, asesorar a adolescentes con una (ER) es un reto. Debemos tomar en cuenta que ellos viven su enfermedad de manera diferente a como la viven sus padres o le profesional de la salud. Ayudarlos en la aceptaci\u00f3n de su enfermedad, en sobrellevar los sentimientos negativos que pudiera provocar la informaci\u00f3n brindada. Siempre en un marco de \u00e9tica, beneficencia, justicia y humanismo.<\/p>\n \u201cNo hay cometido m\u00e1s grande, ni recompensa m\u00e1s gratificante, que salvar la vida de un ni\u00f1o\u201d<\/strong><\/p>\n DR AMAM MMXVII<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" EL ADOLESCENTE CON UNA ENFERMEDAD RARA (ER). Dra Esther Lieberman Hern\u00e1ndez Departamento de Gen\u00e9tica Humana Instituto Nacional de Pediatr\u00eda La (OMS) define la adolescencia como la etapa que transcurre entre los 11 y 19 a\u00f1os. 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\nAsociaci\u00f3n Mexicana de Amigos Metab\u00f3licos, A. C.<\/strong><\/h2>\n