{"id":3230,"date":"2015-02-20T18:55:30","date_gmt":"2015-02-21T00:55:30","guid":{"rendered":"http:\/\/www.amigosmetabolicos.org\/?p=3230"},"modified":"2015-02-20T19:08:05","modified_gmt":"2015-02-21T01:08:05","slug":"dia-mundial-de-la-enfermedades-raras-por-la-dra-juana-ines-navarrete","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/?p=3230","title":{"rendered":"D\u00eda Mundial de la Enfermedades Raras por la Dra. Juana In\u00e9s Navarrete"},"content":{"rendered":"

<\/strong>D\u00cdA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS <\/strong><\/h1>\n

\u00a0\"\"<\/p>\n

 <\/p>\n

ENFERMEDAD RARA<\/strong><\/p>\n

Una Enfermedad Rara es una enfermedad que se presenta en forma poco frecuente.<\/p>\n

En EUA se define como Enfermedad Rara a aquella que se presenta en menos de 200,000 personas.<\/p>\n

Se conocen tambi\u00e9n como Enfermedades Hu\u00e9rfanas y la mayor\u00eda de estas son de etiolog\u00eda gen\u00e9tica y est\u00e1n presentes durante toda la vida del paciente.<\/p>\n

La definici\u00f3n de Enfermedad Rara no tiene que ver solo con el n\u00famero de personas que tiene la enfermedad sino tambi\u00e9n con otros factores como la existencia de tratamiento adecuados o severidad de la enfermedad.<\/p>\n

En Europa, la Comisi\u00f3n Europea de Salud P\u00fablica define Enfermedad Rara a<\/p>\n

\u201cAquellas enfermedades que son amenazantes para la vida o cr\u00f3nicamente debilitantes y que son de tan baja prevalencia que se necesitan de esfuerzos combinados para su abordaje\u201d.<\/p>\n

ENFERMEDADES HU\u00c9RFANAS<\/strong><\/p>\n

Enfermedad Hu\u00e9rfana es aquella en la que son poco frecuentes, severas y aunque exista tratamiento son de dif\u00edcil diagn\u00f3stico y por lo tanto poco tratadas.<\/p>\n

El Proyecto Genes Globales estima que existen alrededor de 300 millones de personas afectadas por una Enfermedad Rara.<\/p>\n

La Organizaci\u00f3n Europea para Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que existen alrededor de 5,000 a 7,000 diferentes Enfermedades Raras en Europa, y que cerca del 8% de la poblaci\u00f3n europea padece una Enfermedad Rara.<\/p>\n

De estas s\u00f3lo existe terapia para 4000 y el 80% de ellas tiene un componente gen\u00e9tico.<\/p>\n

Las Enfermedades Raras var\u00edan en cuanto a prevalencia entre las diferentes poblaciones, de tal manera que una enfermedad que es rara en algunas poblaciones puede ser frecuente en otras.<\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

FRECUENCIA<\/strong><\/p>\n

Existen alrededor de 6,800 enfermedades de poca frecuencia conocidas como Enfermedades Raras que se cree afectan aproximadamente a 1 de cada 10 personas.<\/p>\n

La mayor\u00eda de las Enfermedades Raras aparecen en los primeros a\u00f1os de vida y 30% de los ni\u00f1os con Enfermedades Raras fallecer\u00e1n antes de alcanzar los 5 a\u00f1os.<\/p>\n

La m\u00e1s rara de estas enfermedades es la Deficiencia de Ribosa-5-Fosfato Isomerasa con un solo paciente descrito hasta la fecha.<\/p>\n

CARACTER\u00cdSTICAS<\/strong><\/p>\n

La mayor\u00eda de las Enfermedades Raras son de origen Gen\u00e9tico y por lo tanto Cr\u00f3nicas en un 80% se ha identificado el Gen causante de la enfermedad.<\/p>\n

El resto de las Enfermedades Raras son de origen infeccioso o al\u00e9rgico o debido a causas degenerativas o proliferativas.<\/p>\n

Algunos s\u00edntomas de Enfermedades Raras aparecen en el nacimiento o en la infancia mientras que otros aparecen hasta la edad adulta.<\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

RETOS<\/strong><\/p>\n

Por ser enfermedades de poca frecuencia son tambi\u00e9n poco conocidas no s\u00f3lo por la poblaci\u00f3n en general sino tambi\u00e9n por la comunidad m\u00e9dica, y por lo tanto son dif\u00edcil o tard\u00edamente diagnosticadas.<\/p>\n

Hacen falta organizaciones de pacientes para aumentar el conocimiento,\u00a0 diagn\u00f3stico oportuno y tratamiento de estas enfermedades.<\/p>\n

– 0 –<\/h2>\n

\n

\n

En el 2002 se establece la Oficina de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras en el Instituto Nacional de Salud en EUA para realizar investigaciones Cl\u00ednicas y Biom\u00e9dicas para el desarrollo de terapias para estas enfermedades, ese mismo a\u00f1o se firma el acta de \u201cDesarrollo de Productos Hu\u00e9rfanos para el tratamiento de Enfermedades Raras\u201d. Se propusieron iniciativas similares en Europa.<\/p>\n

El primer d\u00eda dedicado a las Enfermedades Raras fue organizado en Europa y Canad\u00e1 al mismo tiempo en febrero del 2008.<\/p>\n

Este d\u00eda fue creado para aumentar la concientizaci\u00f3n acerca de las Enfermedades Raras y se realiza el \u00faltimo d\u00eda de febrero de cada a\u00f1o.<\/strong><\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

Dra. Juana In\u00e9s Navarrete<\/strong><\/p>\n

Responsable del Tamiz de Pemex.<\/strong><\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00cdA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS \u00a0   ENFERMEDAD RARA Una Enfermedad Rara es una enfermedad que se presenta en forma poco frecuente. En EUA se define como Enfermedad Rara a aquella que se presenta en menos de 200,000 personas. Se conocen tambi\u00e9n como Enfermedades Hu\u00e9rfanas y la mayor\u00eda de estas son de etiolog\u00eda gen\u00e9tica […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3236,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"ngg_post_thumbnail":0},"categories":[4,5],"tags":[12,13,16,53,55,46,48,47,19,20,52,26,45,61,44],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3230"}],"collection":[{"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=3230"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3230\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3241,"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3230\/revisions\/3241"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/3236"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=3230"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=3230"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=3230"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}