{"id":126,"date":"2011-01-13T00:34:22","date_gmt":"2011-01-13T06:34:22","guid":{"rendered":"http:\/\/am.lisosomales.org\/?p=126"},"modified":"2014-08-28T23:32:02","modified_gmt":"2014-08-29T05:32:02","slug":"citrulinemia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/?p=126","title":{"rendered":"PRIMER CASO REGISTRADO EN MEXICO DE CITRULINEMIA HACE 27 A\u00d1OS"},"content":{"rendered":"

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\"GUSTAVO<\/a>

GUSTAVO CITRULINEMIA<\/p><\/div>\n

\u00a0Gustavo Aguilar Becerra<\/p>\n

Enfermedad metab\u00f3lica producida por una enzima defectuosa<\/p>\n

Es un trastorno metab\u00f3lico en el que existe un d\u00e9ficit de la sintetasa del \u00e1cido argininsucc\u00ednico, una enzima necesaria para la incorporaci\u00f3n del amon\u00edaco en el ciclo de la urea. La concentraci\u00f3n en orina y sangre de citrulina es muy elevada. La excreci\u00f3n de urea es generalmente normal, pero en esta patolog\u00eda es debida, al igual que en otras alteraciones del ciclo de la urea, a que la enzima alterada no consigue catalizar la reacci\u00f3n correspondiente. Sin embargo, s\u00ed es capaz de actuar sobre una concentraci\u00f3n suficiente de sustrato, por lo que, al producirse una acumulaci\u00f3n de \u00e9ste inmediatamente antes de la reacci\u00f3n bloqueada, se alcanza un umbral que permite que la reacci\u00f3n prosiga y, por tanto, contin\u00fae el ciclo hasta su producto final, que es la urea. La arginina en la alimentaci\u00f3n incrementa la excreci\u00f3n de citrulina en estos enfermos. De igual forma el benzoato ingerido desv\u00eda al nitr\u00f3geno de amonio hacia hipurato por medio de la glicina.<\/p>\n

En el h\u00edgado de los pacientes afectos de una citrulinemia se observa una notable disminuci\u00f3n de la actividad de la argininsuccinato-sintetasa (ASS). Esta alteraci\u00f3n ha sido tambi\u00e9n puede de manifiesto en el cerebro y en fibroblastos en cultivo.<\/p>\n

Existen dos tipos de citrulinemia descritos hasta ahora. La Citrulinemia Tipo I (citrulinemia cl\u00e1sica) puede ser diagnosticada durante los primeros d\u00edas de vida, y es diagnosticada en 1 de cada 57,000 nacimientos. La Citrulinemia Tipo II se ha diagnosticado principalmente en Jap\u00f3n, Este de Asia, y Medio Oriente. Este tipo de citrulinemia es m\u00e1s rara y es diagnosticada aproximadamente en 1 de cada 100,000 a 230,000 individuos de estas regiones.<\/p>\n

TESTIMONIO VIVENCIAL \u00a0Rosa Mar\u00eca Becerra Batres (madre de Gustavo Aguilar Becerra)<\/p>\n

Embarazo normal de 9 meses
\nel 21 de marzo de 1983 nace Gustavo con problemas no le encuentran nada no llora al momento se ve amoratado pregunto por qu\u00e9 me contestan le estamos sacando las flemas tarda en llorar me lo entregan normal al siguiente d\u00eda nos vamos a casa el ni\u00f1o presenta a los ocho d\u00edas vomito y color amarillento el color tarda como 15 d\u00edas y desaparece y a partir de esa fecha el ni\u00f1o presenta los v\u00f3mitos cada vez m\u00e1s frecuentes se le cambia de leches y se le sigue dando pecho pero los v\u00f3mitos son cada vez m\u00e1s frecuentes empiezan estudios y no le encuentran nada por decisi\u00f3n propia de ambos padres se le retiran la leche y empieza el ni\u00f1o a tomar atole de harina de arroz en agua o arroz cocido con alimentos de acuerdo a su edad ya disminuye el vomito pero en cuanto se satura de Alimento vuelve el vomito.
\nse visita a varios pediatras esta en el seguro social y de igual manera en hospitales particulares y no encuentran el motivo del vomito a los ocho meses presenta una crisis de llanto y lo internan para hacerle estudios en el hospital la raza el neur\u00f3logo le hace una tomograf\u00eda y me explica el ni\u00f1o tiene una atrofia cortical leve que consiste en que el ni\u00f1o iba tardar en hablar en caminar con retras\u00f3 en todo pero que con el tiempo lo aprender\u00eda pero el vomito segu\u00eda lo llevo con un ped\u00edatra me sugiere que le hagan estudios gen\u00e9ticos lo llevamos al hospital del im\u00e1n ahora inp le empiezan hacer estudios desde los ocho meses y no encuentran nada tambi\u00e9n en la raza y no encuentran el motivo del vomito y pasan los a\u00f1os en estudios y hospitales el ni\u00f1o camina a los cuatros a\u00f1os con muchos problemas pero lo logra sus movimientos son muy torpes y se fractura un brazo no mide peligro pero los v\u00f3mitos siguen cuando cumple los 5 a\u00f1os tengo cita con el neur\u00f3logo del im\u00e1n y me empieza a preguntar el doctor como a evolucionado el ni\u00f1o desde que naci\u00f3 y le manda hacer por primera vez el estudio de amonio en el hospital de nutrici\u00f3n y sale positivo y a partir de ese estudio y la dieta y los medicamentos Gustavo deja de vomitar lo tratan de acuerdo a los conocimientos que estados unidos les proporciona la psiquiatra lo empieza a tratar por qu\u00e9 se vuelve imperativo lo llevo a escuelas especiales para que lo ayuden en su lenguaje en su motricidad fina y gruesa por que presenta en retras\u00f3 de 3 a\u00f1os cuando cumple 6 a\u00f1os lo llevo al k\u00ednder pero no lo toleran por impertinente hasta que una conocida me da la oportunidad de tenerlo un a\u00f1o a los 8 lo llevo a la primar ia me reprueba el primero la maestra me recomiendo un grupo de lento aprendizaje mas aparte una asesor\u00eda de psic\u00f3logas especializadas y logramos que pase a segundo con el apoyo y su dieta repite segundo y pasa a tercero y gracias a su esfuerzo de doctores maestros papas y la familia sobre todo su hermana que fue mucho apoyo para que el siguiera estudiando la primaria en la escuela normal a los 15 a\u00f1os y tambi\u00e9n hacemos lo posible para que estudie la secundaria pero por la edad no le permiten en secundaria normal y quer\u00edan que se fuera a la nocturna pero fui a la secretaria para que le dieran la oportunidad por su problema de retras\u00f3 y gracias adi\u00f3s me dieron el permiso explicando su problema y fue aceptado en la secundaria con apoyo de los maestros a los 16 se fractura el codo y lo operan despu\u00e9s fue mordido por un perro en los test\u00edculos y por el susto se le des trampa el amonio y es la primera vez que lo internan por la alta de amonio desde los 5 a\u00f1os que diagnostican el amonio siempre Gustavo a cuidado su dieta con muchos trabajos y limitaciones termina la secundaria y aprende a tocar la bater\u00eda posteriormente a los 19 a\u00f1os estudia un a\u00f1o de computaci\u00f3n y me aclara el que ya no puede seguir lo dejo descansar pero como tenemos una farmacia \u00e9l se dedica a ayudar en el negocio actualmente trabaja y juega f\u00fatbol y en el juego le fracturan la pierna y lo operan en lomas verdes y a los 8 d\u00edas se le descontrola el amonio y se interna en nutrici\u00f3n y gracias a dios y a la doctora vela logran controlar el amonio actualmente tiene 27 a\u00f1os y esta restableci\u00e9ndose a todos los papas y familiares de ni\u00f1os con citrulicemia lo \u00fanico que les puedo decir es que con cari\u00f1o y paciencia logramos hacer ni\u00f1os con futuro .
\ny gracias al apoyo de la doctora Marcela Vela y a su equipo de colaboradores y al Instituto Nacional de Pediatr\u00eda.<\/p>\n

GRACIAS POR SU TESTIMONIO PARA NOSOTROS ES MUY IMPORTANTE.<\/h3>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u00a0Gustavo Aguilar Becerra Enfermedad metab\u00f3lica producida por una enzima defectuosa Es un trastorno metab\u00f3lico en el que existe un d\u00e9ficit de la sintetasa del \u00e1cido argininsucc\u00ednico, una enzima necesaria para la incorporaci\u00f3n del amon\u00edaco en el ciclo de la urea. La concentraci\u00f3n en orina y sangre de citrulina es muy elevada. La excreci\u00f3n de urea […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"ngg_post_thumbnail":0},"categories":[5,6],"tags":[16,19,20],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/126"}],"collection":[{"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=126"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/126\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2585,"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/126\/revisions\/2585"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=126"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=126"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=126"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}