{"id":4159,"date":"2016-02-28T14:38:39","date_gmt":"2016-02-28T20:38:39","guid":{"rendered":"http:\/\/www.amigosmetabolicos.org\/?page_id=4159"},"modified":"2016-02-28T14:40:24","modified_gmt":"2016-02-28T20:40:24","slug":"desordenes-incluidos-en-el-tamiz-neonatal-ampliado","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/amigosmetabolicos.org\/?page_id=4159","title":{"rendered":"Des\u00f3rdenes incluidos en el Tamiz Neonatal Ampliado"},"content":{"rendered":"

Enfermedades detectadas por tecnolog\u00eda de Espectrometr\u00eda de Masas en T\u00e1ndem<\/strong><\/span><\/h2>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

Trastornos de la Oxidaci\u00f3n de \u00c1cidos Grasos<\/strong><\/p>\n

    \n
  • Deficiencia de Carnitina\/Acilcarnitina Translocasa<\/span><\/li>\n
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I (CPT-I)<\/span><\/li>\n
  • Deficiencia de 3-Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD)<\/span><\/li>\n
  • Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa<\/span><\/li>\n
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCAD)<\/span><\/li>\n
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa M\u00faltiple (MADD o Acidemia Glut\u00e1rica-Tipo II)<\/span><\/li>\n
  • Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II (CPT-II)<\/span><\/li>\n
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCAD)<\/span><\/li>\n
  • Deficiencia de Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCHAD)<\/span><\/li>\n
  • Deficiencia de Prote\u00edna Trifuncional (Deficiencia de TFP)<\/span><\/li>\n
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga (VLCAD)<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

    \u00a0<\/strong><\/p>\n

    Trastornos de \u00c1cidos Org\u00e1nicos<\/strong><\/p>\n

      \n
    • Deficiencia de 3-hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa (HMG)<\/span><\/li>\n
    • Acidemia Glut\u00e1rica Tipo I (GA I)<\/span><\/li>\n
    • Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa<\/span><\/li>\n
    • Acidemia Isoval\u00e9rica<\/span><\/li>\n
    • Inicio agudo<\/span><\/li>\n
    • Cr\u00f3nico<\/span><\/li>\n
    • Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA Deshidrogenasa<\/span><\/li>\n
    • Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (Deficiencia de 3MCC)<\/span><\/li>\n
    • Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa<\/span><\/li>\n
    • Acidemias Metilmal\u00f3nicas<\/span><\/li>\n
    • Deficiencia 0 Metilmalonil-CoA Mutasa<\/span><\/li>\n
    • Deficiencia + Metilmalonil-CoA Mutasa<\/span><\/li>\n
    • Algunos Trastornos en la S\u00edntesis de Adenosilcobalamina<\/span><\/li>\n
    • Deficiencia Materna de Vitamina B12<\/span><\/li>\n
    • Deficiencia de Acetoacetil-CoA Tiolasa Mitocondrial (Deficiencia 3-Cetotiolasa)<\/span><\/li>\n
    • Acidemia Propi\u00f3nica<\/span><\/li>\n
    • Inicio agudo<\/span><\/li>\n
    • Inicio tard\u00edo<\/span><\/li>\n
    • Deficiencia M\u00faltiple de CoA Carboxilasa<\/span><\/li>\n
    • Aciduria Mal\u00f3nica<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

      \u00a0<\/strong><\/p>\n

      Trastornos de Amino\u00e1cidos<\/strong><\/p>\n

        \n
      • Argininemia<\/span><\/li>\n
      • Aciduria Argininosucc\u00ednica (Deficiencia de ASA Liasa)<\/span><\/li>\n
      • Inicio agudo<\/span><\/li>\n
      • Inicio tard\u00edo<\/span><\/li>\n
      • 5-Oxoprolinuria (Aciduria Piroglut\u00e1mica)<\/span><\/li>\n
      • Deficiencia de Carbamoilfosfato Sintetasa (Deficiencia de CPS)<\/span><\/li>\n
      • Citrulinemia (Deficiencia de ASA Sintetasa)<\/span><\/li>\n
      • Inicio agudo<\/span><\/li>\n
      • Inicio tard\u00edo<\/span><\/li>\n
      • Homocistinuria<\/span><\/li>\n
      • Hipermetioninemia<\/span><\/li>\n
      • S\u00edndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia, Homocitrulinemia (HHH)<\/span><\/li>\n
      • Hiperornitinemia con Atrofia de Circunvoluciones<\/span><\/li>\n
      • Enfermedad de Jarabe de Maple (MSUD)<\/span><\/li>\n
      • Cl\u00e1sica<\/span><\/li>\n
      • Intermedia<\/span><\/li>\n
      • Fenilcetonuria<\/span><\/li>\n
      • PKU Cl\u00e1sica<\/span><\/li>\n
      • Hiperfenilalaninemia<\/span><\/li>\n
      • Deficiencia del Cofactor (Biopterina)<\/span><\/li>\n
      • Tirosinemia<\/span><\/li>\n
      • Tirosinemia neonatal transitoria<\/span><\/li>\n
      • Tirosinemia Tipo I<\/span><\/li>\n
      • Tirosinemia Tipo II<\/span><\/li>\n
      • Tirosinemia Tipo III<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

        \u00a0<\/strong><\/p>\n

        Trastornos de Almacenamiento Lisosomal*<\/strong><\/p>\n

          \n
        • Enfermedad de Gaucher (Deficiencia de beta-Glucocerebrosidasa (ABG))*<\/span><\/li>\n
        • Enfermedad de Niemann Pick (A\/B) (Deficiencia de Esfingomielinasa \u00c1cida (ASM))*<\/span><\/li>\n
        • Enfermedad de Pompe (Deficiencia de alfa-Glucosidasa Lisosomal (GAA))*<\/span><\/li>\n
        • Enfermedad de Krabbe (Deficiencia de Galactocerebrosidasa (GALC))*<\/span><\/li>\n
        • Enfermedad de Fabry (Deficiencia de alfa-Galactosidasa (GLA))*<\/span><\/li>\n
        • Enfermedad de Hurler (MPS-1) (Deficiencia de alfa-Iduronidasa (IDUA))*<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

          \u00a0<\/strong><\/p>\n

          Otros perfiles anormales<\/strong><\/p>\n

            \n
          • Hiperalimentaci\u00f3n<\/span><\/li>\n
          • Enfermedad Hep\u00e1tica<\/span><\/li>\n
          • Administraci\u00f3n de Aceite de Triglic\u00e9ridos de Cadena Media (MCT)<\/span><\/li>\n
          • Presencia de Anticoagulante (EDTA) en la muestra de sangre<\/span><\/li>\n
          • Tratamiento con Benzoato, Acido Piv\u00e1lico \u00f3 Acido Valproico<\/span><\/li>\n
          • Deficiencia en la Absorci\u00f3n de Carnitina<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

            \u00a0<\/strong><\/p>\n

            Enfermedades detectadas por otras tecnolog\u00edas<\/strong><\/p>\n

              \n
            • Deficiencia de Biotinidasa<\/span><\/li>\n
            • Deficiencia completa<\/span><\/li>\n
            • Deficiencia parcial<\/span><\/li>\n
            • Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita<\/span><\/li>\n
            • Deficiencia de 21-Hidroxilasa perdedora de sal<\/span><\/li>\n
            • Deficiencia de 21-Hidroxilasa virilizante simple<\/span><\/li>\n
            • Hipotiroidismo Cong\u00e9nito<\/span><\/li>\n
            • Fibrosis Qu\u00edstica (no v\u00e1lida despu\u00e9s de los 3 meses de edad)<\/span><\/li>\n
            • Galactosemia<\/span><\/li>\n
            • Deficiencia de Galactocinasa<\/span><\/li>\n
            • Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa<\/span><\/li>\n
            • Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa<\/span><\/li>\n
            • Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa<\/span><\/li>\n
            • Enfermedad de C\u00e9lulas Falciformes y otras Hemoglobinopat\u00edas<\/span><\/li>\n
            • Enfermedad de Hemoglobina S<\/span><\/li>\n
            • Enfermedad de Hemoglobina S\/C<\/span><\/li>\n
            • Enfermedad de Hemoglobina S\/Beta<\/span><\/li>\n
            • Enfermedad de Hemoglobina C<\/span><\/li>\n
            • Enfermedad de Hemoglobina E<\/span><\/li>\n
            • S\u00edndrome de Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID)*<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

               <\/p>\n

               <\/p>\n

              * La detecci\u00f3n de SCID y los Trastornos de Almacenamiento Lisosomal se puede incluir de manera opcional.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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