En el marco conmemorativo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el pasado 27 de febrero de 2020, en el Auditorio Miguel Enrique Bustamante de la Secretaria de Salud, se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes 2020 en México.
El lema de este año fue Impulsando el futuro de las Enfermedades Raras en América Latina.
Contamos con la presencia del Dr. Hugo López-Gatell, Subsecretario de Prevención y Promoción de la Salud, la Sra. Xochitl Noemi Mendoza Morales – Presidente de la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, A.C., el Dr. Antonio Velázquez Arellano distinguido investigador y reconocido como el Padre del Tamiz en México e Hispanoamérica, la Lic. Griselda Rodriguez Ruiz en representación del doctor Jesús Navarro Presidente de OMER, el Joven Diego Emiliano Wenzel Mendoza paciente con CITRULINEMIA y detectado tardíamente mediante el Tamiz Metabólico y la Lic. Mildred Yamile Martínez Jiménez primer niña diagnosticada mediante el Tamiz Neonatal con Fenilcetonuria.
La Asociacion Mexicana de Amigos Metabólicos, A.C. por tercer año conmemora en Secretaria de Salud, el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. Agradecemos el compromiso asumido por el doctor Hugo López-Gattell Ramírez, que por primera vez un Secretario de Estado presidiera la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, en un ambiente de acercamiento, convivencia y compromisos con las organizaciones de la sociedad civil, quienes le entregaran peticiones concretas de las ER O PF, algunas de las Asociaciones que asistieron son, Organización Mexicana de Enfermedades Raras, OMER, Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, ALIBER, Asociación Mexicana de Fibrosis Quística, AMFQ, Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario, AMAHE, Fundación Mexicana para niños y niñas con Inmunodeficiencias, FUMENI, Fundación Be the Match, Unidos Contra la Esclerosis Múltiple, Alianza Nacional por las Enfermedades Raras y Fundación Mexicana para la Salud, FUNSALUD.
La Sra. Xochitl N. Mendoza Morales hizo énfasis en la importancia de las enfermedades raras como tema de agenda pendiente en SSA. Destacó la importancia del tamiz neonatal como medida preventiva y mencionó los aspectos comunes a los que se enfrentan los pacientes y las organizaciones de ER o PF como el diagnóstico tardío, la escasez de información, el desconocimiento científico, la falta de profesionales y centros especializados, las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos y carencia de éstos.
Mencionó que las enfermedades raras por si solas tienen poca presencia en el Sistema Nacional de Salud pero existen cerca de 8 mil tipos de Enfermedades Raras que afectan colectivamente entre el 6 y 8% de la población, lo que equivale a 30 millones de personas en Europa, a 25 millones en Estados Unidos, y a 42 millones en Hispanoamérica. Las cifras mencionadas constituyen lo que EURORDIS ha denominado «LA PARADOJA DE LA RAREZA», señalando que, si bien las enfermedades son raras o poco frecuentes, los pacientes son muchos.
Le solicito al Dr. Hugo López-Gatell, que en su administración fructifique el trabajo del doctor Antonio Velázquez Arellano quien aplicó su genialidad a favor de la medicina preventiva hace 48 años cuando les entrego su obra maestra el “Tamiz Neonatal”
Peticiones concretas: le pedimos que su administración se reconozca el tamiz como un programa y se eleve el programa de tamiz al mismo nivel de importancia que el de vacunación. Ya que, como todos los programas preventivos, son medidas costo-eficientes
Pedimos que se reconozcan las más de 20 enfermedades raras que actualmente se pueden diagnosticar y tratar, que el registro de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes sea una prioridad en la administración y se dé respuesta inmediata a los requerimientos y necesidades de las Enfermedades Raras, en favor de quienes requieren tratamientos, con seguimiento durante toda la vida.
Asimismo agradeció a Secretaria de Salud aceptar la propuesta de AMAM de reconocer la trayectoria académica del doctor Antonio Velázquez Arellano quien se distingue como el padre del Tamiz en México e Hispanoamérica.
Por su parte el del Dr. Hugo López-Gatell – Subsecretario de Prevención y Promoción de la Salud, en su intervención mencionó la importancia de Conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco frecuentes, la importancia de los programas de Tamiz Neonatal y aclaró que no desaparece, dio un panorama general de la problemática que existe y el rumbo que lleva este y otros programas dentro del sector Salud.
Hizo mención de la importancia que ha tenido, en el tema del Tamiz Neonatal, la participación de la Sra. Xochitl N. Mendoza, Presidente de Amigos Metabólicos, y se comprometió a dar puntual seguimiento a las enfermedades raras o poco frecuentes y al Tamiz, a formar grupos de opinión, denuncia y seguimiento para los temas de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes y dentro de estos temas está el de poder atender a los pacientes en su vida adulta con Programas Integrales.
Tuvimos un emotivo momento con la Lic. Mildred Brigitte quien fue la primera niña diagnosticada oportunamente mediante el programa piloto de Tamiz Metabólico Neonatal con Fenilcetonuria en México y con lágrimas en los ojos agradeció al doctor Antonio Velázquez haberla diagnosticado oportunamente y gracias a la detección hoy tiene una vida normal. Mildred desea trabajar en conjunto con Amigos Metabólicos y autoridades en pro de los pacientes con EIM, para lograr igualdad de oportunidades y promover la importancia detección temprana mediante el tamiz.
En contraste Diego Emiliano un joven de 19 años no tuvo la misma fortuna y participó tocando una canción en su dispositivo móvil, Diego fue diagnosticado tardíamente mediante el tamiz Metabólico Neonatal con Citrulinemia, lo que le ocasionó daño neurológico.
Mildred y Diego son jóvenes que requieren seguimiento y tratamiento, ya que siendo adultos no cuentan con estos momentos con los apoyos necesarios indispensables para recibir su tratamiento adecuado; Mildred en su participación tuvo oportunidad de manifestarlo.
Al merecido reconocimiento asistió parte del su equipo de trabajo de la Unidad de Genética de la Nutrición (UGN), Dr. Juan Miranda Ríos, Dra. Cristina Fernández Mejía, la M. en C. Irma Zazil Olivares, QFB. Martha Elva Pérez, Dra. Sandra Agustina Nieto y M. en C. Alain de Jesús Hernández Vázquez.
La UGN que fue creada por el Dr. Antonio Velázquez Arellano, fue la primera unidad periférica del Instituto de Investigaciones Biomédica (IIB), ubicada en el Instituto Nacional de Pediatría. El convenio entre la Universidad Autónoma de México (UNAM) y el Instituto Nacional de Pediatría (antes IMAN), tuvo como objetivo estudiar, tratar y realizar investigación clínica en niños con enfermedades hereditarias del metabolismo, una vez que se trasladó el programa de tamiz neonatal al INDRE y se heredó la parte clínica al hoy INP, la UGN se dedicó a la investigación básica de estudios metabólicos y expresión de genes en la deficiencia de nutrimentos.
