Con el objetivo de dar a conocer en México la prevalencia de las enfermedades raras y hacerlas más visibles en nuestro país, se reunirán en la Ciudad de México, para compartir sus experiencias e información relevante sobre estudios y tratamientos actuales.

“Las enfermedades raras afectan a casi 8 millones de mexicanos”, comenta el doctor Jesús Navarro, vicepresidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras.

“Más del 80% se deben a alteraciones en el genoma del paciente, y en su mayoría afectan a niños pequeños que si no son tratados inmediatamente pueden presentar graves problemas de desarrollo, e incluso la muerte antes de los cinco años, por lo que la detección temprana y un diagnóstico certero es fundamental”.

De acuerdo con las regulaciones mexicanas, una enfermedad rara es aquella que afecta a 5 o menos personas de cada 10,000 habitantes.

Se estima que existen casi 7 mil enfermedades raras que han sido documentadas, sin embargo continuamente se descubren nuevos padecimientos.

Las estadísticas de las enfermedades raras entre quienes las padecen no son alentadoras: 30% de los niños que nacen con una enfermedad rara no llegarán a su quinto cumpleaños, y muchos niños que nacen con una enfermedad rara presentan secuelas graves que afectarán considerablemente su calidad de vida y la de su familia.

Más del 95% de las enfermedades raras no tienen tratamiento y la tasa de mortandad por enfermedades raras es considerada mayor que las muertes provocadas por el cáncer y el VIH a nivel mundial.

“Uno de los principales problemas que tienen los pacientes con una enfermedad rara es lo que llamamos la odisea diagnóstica”, destaca el Dr. Navarro, quien también es padre de una hija con enfermedad rara.

“Incluso para un médico con un hijo en esta situación, es todo un reto identificar la enfermedad específica que sufre un paciente, y en promedio pueden transcurrir 8 doctores y 8 años para finalmente lograr un diagnóstico certero, lo cual es un suplicio para todos los involucrados, desde el paciente, su familia y sus médicos tratantes, por lo que tenemos que trabajar muy duro con los médicos para que puedan identificar mucho mejor cuando un paciente tiene una enfermedad rara y orientarlos a las herramientas de diagnóstico adecuadas”.

En México se ha implementado el tamiz neonatal como una herramienta de detección de padecimientos metabólicos entre recién nacidos y se busca incrementar el número de padecimientos que cubra el examen.

El examen de tamiz es obligatorio para todos los nacimientos en el país y este ha ayudado a salvar a innumerables niños, pues se pueden detectar oportunamente enfermedades raras que cuentan con tratamiento, el cual se debe aplicar inmediatamente.

Para Xóchitl Mendoza, presidente de la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos A.C, la prueba de tamiz salva vidas y garantiza la calidad de vida de los recién nacidos con una enfermedad rara metabólica.

“La importancia que tiene la prueba de tamiz neonatal es la diferencia entre la vida y la muerte de un niño recién nacido, la diferencia entre un niño que puede padecer un grave daño cerebral contra un niño completamente normal.

Me convertí en una activista del tamiz neonatal porque mi hijo no recibió el examen al nacer, y al día de hoy vivimos con las secuelas de esta situación, algo que ningún niño ni su familia deben de sufrir.

Todo futuro padre y madre de familia debe exigir la prueba de tamiz al nacer su bebé y es por ello que este evento es una gran oportunidad para dar a conocer la enorme importancia que tiene la detección oportuna de una enfermedad rara”.

El Día Internacional de las Enfermedades Raras se llevará a cabo en el Hotel Marriot Reforma el sábado 29 de febrero a partir de las 9 de la mañana, donde se esperan más de 300 participantes, entre pacientes, familiares, especialistas y asociaciones.

La fecha tiene un significado especial, pues se escogió que sea el último día de febrero para resaltar lo raro de un año bisiesto cuando este coincida.

El evento de la Ciudad de México es parte de una iniciativa mundial por parte de Centogene que se unirá a los festejos en Lahore, Pakistán y Berlín, Alemania.

“Las enfermedades raras son un reto a nivel mundial”, considera el Dr. Jordi Pérez López, especialista internacional en enfermedades raras y jefe de la Atención y Soporte al Paciente en Centogene.

“Frecuentemente, los pacientes son diagnosticados incorrectamente, y el diagnóstico temprano les brindará a los pacientes acceso oportuno a los tratamientos y nos ayudará a avanzar en el desarrollo de nuevas terapias y medicamentos personalizados”.

 DATOALGRANO/ Sobre Centogene:

 Centogene es una compañía experta en pruebas genéticas y líder mundial en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras. Cuenta con múltiples acreditaciones internacionales (ISO, CAP y CLIA), ajustándose a los más altos estándares de pruebas diagnósticas e informes médicos. A nivel mundial, más de 350.000 clientes de más de cien país confían en Centogene.