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Foro “Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes 2018”

ASOCIACIÓN MEXICANA DE AMIGOS METABÓLICOS, A.C.

RESUMEN DEL FORO “DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES 2018”

EN LA SECRETARÍA DE SALUD

EL 20 DE FEBRERO DE 2018.

Auditorio Central, Dr. Miguel E. Bustamante

 


El pasado 20 de febrero del presente año, en la Secretaría de Salud, cita en la Calle de Lieja No. 7, Col. Juárez, Delegación Cuauhtémoc CDMX, se llevó a cabo el “DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES 2018”.

El evento fue organizado por la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, A.C. en coordinación con  la Unidad Coordinadora de Vinculación y Participación Social de la Secretaría de Salud, el  Consejo de Salubridad General y el Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva, con la participación  de la Escuela Superior de Medicina del Instituto Politécnico Nacional.

El objetivo del evento fue: Sensibilizar sobre las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes; informar sobre la importancia de la detección como medida de prevención, tratamiento, atención, seguimiento permanente y la investigación.

Como maestra de ceremonias, se contó con la participación de la QFB Martha Elva Pérez del Instituto Nacional de Pediatría (INP).

 

Foro “Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes 2018”

 

Al evento asistieron Políticos, Funcionarios de diversas dependencias Gubernamentales, como de las ya mencionadas, además de otras y médicas, así como médicos e investigadores de Instituciones de Salud, como del Hospital de Pemex, del INP, del IMSS y del ISSSTE; del mismo modo que personal directivo y funcionarios de la industria dedicadas a la producción de alimentos especiales y medicamentos huérfanos para tratar estas enfermedades; también acudieron a la convocatoria personas de la sociedad civil organizada. Destacó la presencia de alumnos de la Escuela Superior de Medicina del IPN, quienes presentaron trabajos de investigación bibliohemerográfica sobre 26 diversas enfermedades raras o poco frecuentes.


 

Foro “Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes 2018”

Con un aforo más que completo, la inauguración fue un acto solemne y emotivo, a cargo del Dr. Pablo A. Kuri Morales, Subsecretario de Prevención y Promoción de la Salud, representante del Dr. José Narro Robles, Secretario de Salud, Lic. Juan Carlos Córdova González, en representación del Dr. Ernesto Monroy H. Yurrieta Titular de la Unidad Coordinadora de Vinculación y Participación Social de la Secretaría de Salud,  La Mtra. Rosa María Galindo Suárez, Secretaria Técnica de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras y Directora General Adjunta de Priorización del Consejo de Salubridad General; en representación del Dr. Jesús Ancer Rodríguez, Secretario del Consejo de Salubridad General, el Dr. Eduardo Pesqueira Villegas, Director General del Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva, la Dip. Alejandra N. Reynoso Sánchez, Secretaria de la Mesa Directiva de la Cámara de Diputados, y la Sra. Xochitl Mendoza Morales, Presidente de la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, A.C. destacaron la importancia de continuar con las tareas fijadas en el evento del año 2017, para formular una política integral de atención en salud a la población portadora de una Enfermedad Rara o Poco Frecuente y la participación que todos los actores sociales tienen, desde su posición de ciudadano, profesional, como funcionario o política.


 

Foro “Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes 2018”

El Dr. Eduardo Pesqueira Villegas, Director General del Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva, en su conferencia sobre “RELEVANCIA DEL TAMIZAJE COMO ESTRATEGIA DE PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES”, a partir de definir al tamiz neonatal como una estrategia de salud pública, para identificar los casos sospechosos de enfermedad, para otorgarles un tratamiento adecuado y oportuno que evite secuelas mentales o la muerte, describió a este proceso, su fundamentación legal, los resultados de la aplicación en 2017, por institución de salud que lo aplica, el número de tamizajes realizados, las enfermedades detectada por institución, la cobertura, la logística de realización y seguimiento de pacientes. En resumen, los logros y retos de la aplicación del Tamiz Neonatal aplicado.


 

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La Mtra. Mtra. Rosa María Galindo Suárez, Secretaria Técnica de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras y Directora General Adjunta de Priorización del Consejo de Salubridad General, en su conferencia sobre “AVANCES Y SIGUIENTES PASOS DE LA COMISIÓN PARA EL ANÁLISIS, EVALUACIÓN, REGISTRO Y SEGUIMIENTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS”, a partir de definir a las Enfermedades Raras como “aquellas que tienen una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10, 000 habitantes”, señaló tres aristas principales para su atención: la realización de estudios no clásicos para el diseño de medicamentos; los altos costos de estos medicamentos, conocidos como huérfanos y, la escasa información para la toma de decisiones. Luego de disertar sobre la fundamentación legal que respalda la creación y el funcionamiento de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, que data del año 2016, para en el año 2018 arrancar con el proceso de registro de dichas enfermedades, describió el organigrama de la Comisión, y sus participantes. Hizo mención de las Comisiones Técnicas existentes y señaló la Comisión técnica que se encargará de conducir los trabajos relacionados con las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. Del mismo modo que todos los aspectos técnicos, científicos y legales que deberán ser cubiertos para ser considerada una Enfermedad Rara, para lo cual la Secretaría de Salud emitió un listado, con su respectiva clasificación internacional, y los lineamientos del proceso de registro; así como los apoyos esperados y ya alcanzados.


 

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La Dra. Nazarea Herrera Maldonado, Directora General Adjunta de Salud Materna y Perinatal del Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva, de la Secretaría de Salud, en su conferencia “DESARROLLO DEL PROGRAMA DE TAMIZ METABÓLICO NEONATAL EN MÉXICO”, señaló, del mismo modo que el Dr. Eduardo Pesqueira Villegas, A partir de definir al TAMIZ NEONATAL como una ESTRATEGIA DE SALUD PÚBLICA, para identificar los casos sospechosos de enfermedad, para otorgarles un tratamiento adecuado y oportuno que evite secuelas mentales o la muerte, que existe un marco normativo y técnico que da fundamentación para el financiamiento de la aplicación del Tamiz Metabólico Neonatal Semi-ampliado, que también tiene una normatividad para su ejecución. Luego describió los antecedentes de la aplicación de este procedimiento, desde 1973, como proyecto, hasta 2017, año en que se incorpora al Tamiz la deficiencia por Glucosa 6-P deshidrogenasa, para contemplar ya la detección de 6 enfermedades. Luego describió el desarrollo histórico de la aplicación Nacional desde entonces, hasta la fecha, para alcanzar una estrategia de regionalización que facilita todo el proceso, desde la adquisición de insumos para su aplicación, su aplicación y análisis, detección y seguimiento de los casos, tanto para alcanzar la mayor cobertura como para evitar el dispendio de recursos de todo tipo. Actualmente se tiene una cobertura del 98 %. Resaltó que la realización del Tamiz Metabólico Neonatal no es solo la aplicación de una prueba, sino que se debe considerar la inclusión de diferentes aspectos como: sensibilización, educación y compromiso del personal multidisciplinario de salud; difusión y sensibilización de la difusión en la población y de las instituciones involucradas en el cuidado de la salud; y, disponibilidad de tratamientos, fórmulas de inicio y alimentos adecuados para cada patología. Es decir, tener una concepción integral del problema que significa la existencia de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. Del mismo modo planteó los requisitos para ampliación del panel, a la luz de la reglamentación y la experiencia nacional y las experiencias en Europa y los Estados Unidos de América.


 

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La Dra. Med. Laura E. Martínez de Villarreal, Jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Dr. José E. González, Universidad Autónoma de Nuevo León, en su conferencia “RETOS PARA LA EXPANSIÓN DEL TAMIZ NEONATAL”, A partir de una serie de definiciones clave sobre las Enfermedades Raras:

  • Los Errores Innatos del Metabolismo son un grupo heterogéneo de trastornos monogénicos cuyos síntomas se deben a una falla en el código genético que da como resultado la deficiencia de una enzima de alguna vía metabólica.
  • Son una importante causa de morbilidad y mortalidad, particularmente en la población pediátrica.
  • El retraso en el diagnóstico y tratamiento de estos trastornos pueden dar lugar a:
    • Disfunción neurológica
    • Retraso mental
    • Muerte
  • De manera individual son ENFERMEDADES RARAS, pero su incidencia acumulada va de 1:1500 a 1:5000 recién nacidos vivos.
  • Debido a lo cual, el Tamiz Neonatal es de gran importancia para la detección de muchos trastornos genéticos y metabólicos.

Luego de hacer un recorrido histórico, a nivel mundial, sobre la detección de estas enfermedades y sus alternativas terapéutica, analiza las ventajas y la relación riesgo-beneficio para la atención de estos problemas. A continuación, hizo un recorrido histórico sobre esta misma temática en México, en general y, en el Estado de Nuevo León, en particular. Finalmente, al hacer un análisis del estado del arte en nuestro país y las nuevas políticas y posibilidades de desarrollo, propone retos y balances riesgo-beneficio de su aplicación y probable futura ampliación, concluye, ante la pregunta ¿Cuántas enfermedades debemos incluir en el TAMIZ NEONATAL AMPLIADO en México? que:

  • Debe contener las que tengamos capacidad de atender

¿Para qué hacer tamiz si no vamos a confirmar, actuar a tiempo, si no tenemos quién les dé seguimiento?

  • Que se debe trabajar unidos, gobierno, personal de salud, instituciones educativas y sociedad civil, para subsanar el rezago en la detección temprana de estas enfermedades.

 

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El Dr. Mario Ángel Burciaga Torres, Jefe del Área de Tamiz Neonatal y Control del Niño Sano del IMSS, en su conferencia “PROGRAMA DE TAMIZ EN EL INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL”, presento: La Organización Mundial de la Salud (OMS), define al tamizaje como “el uso de una prueba sencilla en una población saludable, para identificar a aquellos individuos que tienen alguna patología, pero que todavía no presentan síntomas”.

Las Enfermedades Metabólicas Congénitas o Errores Innatos del Metabolismo son enfermedades hereditarias, causadas por la deficiencia de la acción de una o varias enzimas en un ciclo metabólico específico.

Marco Normativo

Constitución Política de los Estados Unidos Mexicanos Artículo 4° Toda persona tiene derecho a la protección de la salud.

  • Plan Nacional de Desarrollo 2013-2018 “Hacer de las acciones de protección, promoción y prevención un eje prioritario para el mejoramiento de la salud”.
  • Programa Sectorial de Salud 2013–2018 “Consolidar acciones de protección, promoción y prevención de enfermedades”.
  • Norma Oficial Mexicana 034-SSA2-2013 para la prevención y control de los defectos al nacimiento.
  • Programa de Acción Específico 2013- 2018 “Fortalecer el Modelo de Atención Integrada en la Infancia y la Adolescencia en el primer nivel de atención”.
  • Programa Institucional Instituto Mexicano del Seguro Social “Atender de manera integral y coordinada la salud de la población derechohabiente”.

 

Antecedentes en el IMSS

1994 Inicia detección de Hipotiroidismo Congénito.

1998 Sistema para la Vigilancia Epidemiológica del Hipotiroidismo Congénito.

2005 Inclusión de Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Fenilcetonuria y Deficiencia de Biotinidasa.

2012 Galactosemia Clásica.

2013 Atresia de Vías Biliares.

2018 Inclusión de Fibrosis Quística.

Estrategia de prestación de servicios que tiene como propósito general la  provisión sistemática y ordenada de acciones relacionadas con la promoción de la salud, la vigilancia de la nutrición, la prevención, detección y control de enfermedades, la salud reproductiva y atención médica, ordenándolas en cinco grupos de edad.

 

Epidemiología de las Enfermedades Metabólicas Congénitas en el IMSS

Incidencia acumulada al 2017

  • Hipotiroidismo Congénito 1: 1,967 recién nacidos
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita 1: 6,593 recién nacidos
  • Fenilcetonuria 1: 93,517 recién nacidos
  • Deficiencia de Biotinidasa 1: 147,817 recién nacidos

Galactosemia 1: 21,109 recién nacidos


 

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La Dra. Guadalupe Pérez Flores, Coordinadora del Programa de Tamiz del ISSSTE, En su conferencia: “PROGRAMA DE TAMIZ NEONATAL DEL ISSSTE”, Presento:

En el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales para los Trabajadores del Estado el Tamiz Neonatal se inició formalmente 1997 con el Programa de “Prevención del Retraso Mental en el Recién Nacido”.

  • Información amplia y oportuna a la mujer embarazada sobre la importancia del Tamiz Neonatal.
  • Información ética y responsable a los padres de familia de los casos detectados como probables y confirmados.
  • Capacitación al personal de salud de la importancia del control del niño sano para la detección de factores de riesgo en el recién nacido con sospecha de enfermedades metabólicas, endócrinas e infecciosas que pueden ocasionar discapacidad.

Mejorar la Organización de los procesos que se ve afectada por la falta de Recursos  humanos, actualmente sobrepasada por el ritmo en el crecimiento poblacional, dando lugar a sobrecarga de trabajo de los profesionales de la salud.

La Generación de un Sistema de Información amigable y disponible para el personal del Instituto.


 

Foro “Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes 2018”

La clausura del Foro estuvo a cargo del Dr. Eduardo Pesqueira Villegas, El Lic. Juan Carlos Córdova González y la Sra. Xochitl N. Mendoza Morales


 

“La Investigación es la Respuesta”

 

“No hay cometido más grande, ni recompensa más gratificante, que salvar la vida de un niño”

 

Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, A. C.
DR AMAM MMXVIII