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EL ADOLESCENTE CON UNA ENFERMEDAD RARA (ER).

 

Dra Esther Lieberman Hernández

Departamento de Genética Humana

Instituto Nacional de Pediatría


La (OMS) define la adolescencia  como  la etapa que transcurre entre los 11 y 19 años. A su vez, la adolescencia se divide en  temprana  que comprende de los 12 a 14 años y tardía de los 15 a 19 años. Los  adolescentes son emocionalmente inestables con cambios fisiológicos, anatómicos y de  personalidad. El tránsito por la adolescencia dependerá de condiciones sociales, familiares y ambientales en el que se desenvuelva el individuo.

Por otro lado sabemos que una (ER) es aquella que afecta a un individuo en 10,000 (OMS) o a menos de 5 personas en 10,000 (UE).  Existen cerca de 7,000 padecimientos que por su baja prevalencia se consideran (ER). Se calcula que afectan al 7% de la población mundial lo que equivaldría a aproximadamente a que 250 millones de individuos pudieran cursar con una  (ER) en cualquier etapa de su vida.

El 80% de las (ER) son de etiología genética, muchas de ellas inician en la infancia. En general son enfermedades discapacitantes que requieren estudios y atención especializados, con seguimiento multidisciplinario y de largo plazo.

Cada (ER) por sí sola, tiene poca presencia en un sistema de Salud pero si todos los pacientes con alguna (ER) se aglutinan en una sola comunidad global, éstos  representan una gran fuerza para propiciar decisiones sanitarias a favor de su padecimiento. El conocimiento científico de las (ER) induce la investigación de las Drogas Huérfanas. Esto ha propiciado que cada vez haya más medicamentos específicos para (ER).

El adolescente que padece  una (ER) puede enfrentarse a situaciones negativas derivadas de la complejidad de su padecimiento, desconocimiento y desinformación de los profesionales de la salud, ausencia de terapias específicas, discapacidad, carga económica y familiar, falta de centros especializados en el abordaje integral de las (ER) así como falta de oportunidades laborales.

Con la instalación de políticas en salud dirigidas al diagnóstico oportuno de las (ER) i.e. tamiz neonatal ampliado, se ha modificado la historia natural de varias de estas enfermedades: la tasa de morbi-mortalidad disminuye, muchos de los pacientes diagnosticados en la infancia están llegando a la adolescencia y adultez en adecuadas condiciones de vida y salud. Es decir, los pacientes tienen una nueva perspectiva de vida y de su padecimiento. Un ejemplo claro de esto es el tamiz neonatal y las terapias específicas de las enfermedades lisosomales.

Parte medular en el abordaje del paciente adolescente con una (ER) de etiología genética es precisamente el asesoramiento genético. El asesoramiento genético es el procedimiento de comunicación entre el genetista y su paciente a fin de  brindarle a éste la información necesaria para comprender todos los aspectos de la enfermedad, entender los mecanismos genéticos y hereditarios relacionados, conocer los riesgos de recurrencia. Tomar decisiones relacionadas con aspectos reproductivos, gestacionales y en general, hacer los ajustes necesarios para la vida.

En el Instituto Nacional de Pediatría, nos hemos hecho a la tarea de brindar asesoramiento genético a aquellos jóvenes que, padeciendo una (ER) con base genética, estén próximos a ser dados de alta por cumplir 18 años de edad. Todos son adolescentes con seguimiento previo periódico en el servicio de Genética cuyos padres fueron debidamente asesorados según la enfermedad de su hijo. Es importante hacer notar a los padres de estos pacientes que, tarde o temprano ellos llegarán a la edad en que debemos brindarles información de su (ER).

Previo a brindar el asesoramiento a los jóvenes próximos a ser dados de alta, se hace un análisis situacional del estado de salud del paciente, se deben tomar en cuenta aspectos tales como la discapacidad motriz, intelectual, capacidad reproductiva y de crianza, así como aspectos relacionados con independencia laboral, social y familiar así como cualquier factor de pronóstico relacionado con el padecimiento de base.

Es importante mencionar que, previo a esta última entrevista en el servicio, casi ninguno de los adolescentes entrevistados maneja el asesoramiento genético. Esto se debe a que los padres no comparten  con ellos la información que el genetista alguna vez les dio: no la recuerdan o prefieren no compartir con ellos la  información del padecimiento quizás por ideas de protección o culpa o por miedo a confrontar a los hijos con la realidad de su enfermedad.

Esta desinformación vulnera al paciente adolescente porque es dado de alta de la institución sin que conozca el mecanismo, los  riesgos de recurrencia y las implicaciones  de su padecimiento.

En ocasiones, durante el asesoramiento genético, se pueden generar situaciones incómodas para los pacientes adolescentes: pueden recibir información que no desean escuchar o el asesoramiento  no resuelven sus dudas o no entienden los términos médicos o la información provoca alteración  en la dinámica familiar.

El genetista debe estar al pendiente de las situaciones adversas derivadas del asesoramiento genético para en lo posible, tratar de evitarlas y así ayudar al joven a lidiar con sentimientos tales como enojo, miedo, frustración, tristeza, culpa, negación, ira, rechazo en el paciente y/o sus familiares.  Brindar soporte y acompañamiento durante el proceso de asesoramiento.

En conclusión, asesorar a adolescentes con una (ER) es un reto. Debemos tomar en cuenta que ellos  viven su enfermedad de manera diferente a como la viven sus padres o le profesional de la salud.   Ayudarlos en la aceptación de su enfermedad, en sobrellevar los sentimientos negativos que pudiera provocar la información brindada. Siempre en un marco de ética, beneficencia, justicia y humanismo.


“No hay cometido más grande, ni recompensa más gratificante, que salvar la vida de un niño”

Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, A. C.

DR AMAM MMXVII