Enfermedades detectadas por tecnología de Espectrometría de Masas en Tándem
Trastornos de la Oxidación de Ácidos Grasos
- Deficiencia de Carnitina/Acilcarnitina Translocasa
- Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I (CPT-I)
- Deficiencia de 3-Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD)
- Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa
- Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCAD)
- Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa Múltiple (MADD o Acidemia Glutárica-Tipo II)
- Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II (CPT-II)
- Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCAD)
- Deficiencia de Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCHAD)
- Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia de TFP)
- Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga (VLCAD)
Trastornos de Ácidos Orgánicos
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa (HMG)
- Acidemia Glutárica Tipo I (GA I)
- Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa
- Acidemia Isovalérica
- Inicio agudo
- Crónico
- Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA Deshidrogenasa
- Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (Deficiencia de 3MCC)
- Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa
- Acidemias Metilmalónicas
- Deficiencia 0 Metilmalonil-CoA Mutasa
- Deficiencia + Metilmalonil-CoA Mutasa
- Algunos Trastornos en la Síntesis de Adenosilcobalamina
- Deficiencia Materna de Vitamina B12
- Deficiencia de Acetoacetil-CoA Tiolasa Mitocondrial (Deficiencia 3-Cetotiolasa)
- Acidemia Propiónica
- Inicio agudo
- Inicio tardío
- Deficiencia Múltiple de CoA Carboxilasa
- Aciduria Malónica
Trastornos de Aminoácidos
- Argininemia
- Aciduria Argininosuccínica (Deficiencia de ASA Liasa)
- Inicio agudo
- Inicio tardío
- 5-Oxoprolinuria (Aciduria Piroglutámica)
- Deficiencia de Carbamoilfosfato Sintetasa (Deficiencia de CPS)
- Citrulinemia (Deficiencia de ASA Sintetasa)
- Inicio agudo
- Inicio tardío
- Homocistinuria
- Hipermetioninemia
- Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia, Homocitrulinemia (HHH)
- Hiperornitinemia con Atrofia de Circunvoluciones
- Enfermedad de Jarabe de Maple (MSUD)
- Clásica
- Intermedia
- Fenilcetonuria
- PKU Clásica
- Hiperfenilalaninemia
- Deficiencia del Cofactor (Biopterina)
- Tirosinemia
- Tirosinemia neonatal transitoria
- Tirosinemia Tipo I
- Tirosinemia Tipo II
- Tirosinemia Tipo III
Trastornos de Almacenamiento Lisosomal*
- Enfermedad de Gaucher (Deficiencia de beta-Glucocerebrosidasa (ABG))*
- Enfermedad de Niemann Pick (A/B) (Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida (ASM))*
- Enfermedad de Pompe (Deficiencia de alfa-Glucosidasa Lisosomal (GAA))*
- Enfermedad de Krabbe (Deficiencia de Galactocerebrosidasa (GALC))*
- Enfermedad de Fabry (Deficiencia de alfa-Galactosidasa (GLA))*
- Enfermedad de Hurler (MPS-1) (Deficiencia de alfa-Iduronidasa (IDUA))*
Otros perfiles anormales
- Hiperalimentación
- Enfermedad Hepática
- Administración de Aceite de Triglicéridos de Cadena Media (MCT)
- Presencia de Anticoagulante (EDTA) en la muestra de sangre
- Tratamiento con Benzoato, Acido Piválico ó Acido Valproico
- Deficiencia en la Absorción de Carnitina
Enfermedades detectadas por otras tecnologías
- Deficiencia de Biotinidasa
- Deficiencia completa
- Deficiencia parcial
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Deficiencia de 21-Hidroxilasa perdedora de sal
- Deficiencia de 21-Hidroxilasa virilizante simple
- Hipotiroidismo Congénito
- Fibrosis Quística (no válida después de los 3 meses de edad)
- Galactosemia
- Deficiencia de Galactocinasa
- Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
- Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa
- Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
- Enfermedad de Células Falciformes y otras Hemoglobinopatías
- Enfermedad de Hemoglobina S
- Enfermedad de Hemoglobina S/C
- Enfermedad de Hemoglobina S/Beta
- Enfermedad de Hemoglobina C
- Enfermedad de Hemoglobina E
- Síndrome de Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID)*
* La detección de SCID y los Trastornos de Almacenamiento Lisosomal se puede incluir de manera opcional.