Home > Nuestros Niños Metabólicos > Desórdenes incluidos en el Tamiz Neonatal Ampliado

Enfermedades detectadas por tecnología de Espectrometría de Masas en Tándem

 

Trastornos de la Oxidación de Ácidos Grasos

  • Deficiencia de Carnitina/Acilcarnitina Translocasa
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I (CPT-I)
  • Deficiencia de 3-Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD)
  • Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCAD)
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa Múltiple (MADD o Acidemia Glutárica-Tipo II)
  • Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II (CPT-II)
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCAD)
  • Deficiencia de Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCHAD)
  • Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia de TFP)
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga (VLCAD)

 

Trastornos de Ácidos Orgánicos

  • Deficiencia de 3-hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa (HMG)
  • Acidemia Glutárica Tipo I (GA I)
  • Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa
  • Acidemia Isovalérica
  • Inicio agudo
  • Crónico
  • Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA Deshidrogenasa
  • Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (Deficiencia de 3MCC)
  • Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa
  • Acidemias Metilmalónicas
  • Deficiencia 0 Metilmalonil-CoA Mutasa
  • Deficiencia + Metilmalonil-CoA Mutasa
  • Algunos Trastornos en la Síntesis de Adenosilcobalamina
  • Deficiencia Materna de Vitamina B12
  • Deficiencia de Acetoacetil-CoA Tiolasa Mitocondrial (Deficiencia 3-Cetotiolasa)
  • Acidemia Propiónica
  • Inicio agudo
  • Inicio tardío
  • Deficiencia Múltiple de CoA Carboxilasa
  • Aciduria Malónica

 

Trastornos de Aminoácidos

  • Argininemia
  • Aciduria Argininosuccínica (Deficiencia de ASA Liasa)
  • Inicio agudo
  • Inicio tardío
  • 5-Oxoprolinuria (Aciduria Piroglutámica)
  • Deficiencia de Carbamoilfosfato Sintetasa (Deficiencia de CPS)
  • Citrulinemia (Deficiencia de ASA Sintetasa)
  • Inicio agudo
  • Inicio tardío
  • Homocistinuria
  • Hipermetioninemia
  • Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia, Homocitrulinemia (HHH)
  • Hiperornitinemia con Atrofia de Circunvoluciones
  • Enfermedad de Jarabe de Maple (MSUD)
  • Clásica
  • Intermedia
  • Fenilcetonuria
  • PKU Clásica
  • Hiperfenilalaninemia
  • Deficiencia del Cofactor (Biopterina)
  • Tirosinemia
  • Tirosinemia neonatal transitoria
  • Tirosinemia Tipo I
  • Tirosinemia Tipo II
  • Tirosinemia Tipo III

 

Trastornos de Almacenamiento Lisosomal*

  • Enfermedad de Gaucher (Deficiencia de beta-Glucocerebrosidasa (ABG))*
  • Enfermedad de Niemann Pick (A/B) (Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida (ASM))*
  • Enfermedad de Pompe (Deficiencia de alfa-Glucosidasa Lisosomal (GAA))*
  • Enfermedad de Krabbe (Deficiencia de Galactocerebrosidasa (GALC))*
  • Enfermedad de Fabry (Deficiencia de alfa-Galactosidasa (GLA))*
  • Enfermedad de Hurler (MPS-1) (Deficiencia de alfa-Iduronidasa (IDUA))*

 

Otros perfiles anormales

  • Hiperalimentación
  • Enfermedad Hepática
  • Administración de Aceite de Triglicéridos de Cadena Media (MCT)
  • Presencia de Anticoagulante (EDTA) en la muestra de sangre
  • Tratamiento con Benzoato, Acido Piválico ó Acido Valproico
  • Deficiencia en la Absorción de Carnitina

 

Enfermedades detectadas por otras tecnologías

  • Deficiencia de Biotinidasa
  • Deficiencia completa
  • Deficiencia parcial
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita
  • Deficiencia de 21-Hidroxilasa perdedora de sal
  • Deficiencia de 21-Hidroxilasa virilizante simple
  • Hipotiroidismo Congénito
  • Fibrosis Quística (no válida después de los 3 meses de edad)
  • Galactosemia
  • Deficiencia de Galactocinasa
  • Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
  • Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa
  • Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
  • Enfermedad de Células Falciformes y otras Hemoglobinopatías
  • Enfermedad de Hemoglobina S
  • Enfermedad de Hemoglobina S/C
  • Enfermedad de Hemoglobina S/Beta
  • Enfermedad de Hemoglobina C
  • Enfermedad de Hemoglobina E
  • Síndrome de Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID)*

 

 

* La detección de SCID y los Trastornos de Almacenamiento Lisosomal se puede incluir de manera opcional.